聚道科技創(chuàng)始人兼CEO李廈戎：為生命計算，基因數(shù)據(jù)獨特的魅力在于造福個體

大數(shù)據(jù) 基因大數(shù)據(jù) 聚道科技李廈戎

李廈戎 | 2017-02-09 08:20

【數(shù)據(jù)猿導(dǎo)讀】每個人如果在剛出生時采集的基因數(shù)據(jù)，會在整個生命中都產(chǎn)生價值，甚至還能幫助到后代分析家族遺傳特征，對于遺傳疾病的診斷和治療會有很大的幫助。個體數(shù)據(jù)聚沙成塔，最后造福個體，這是基因數(shù)據(jù)獨特的魅力

聚道科技創(chuàng)始人兼CEO李廈戎：為生命計算，基因數(shù)據(jù)獨特的魅力在于造福個體

來源：數(shù)據(jù)猿作者：李廈戎

本文為數(shù)據(jù)猿年關(guān)策劃活動《大數(shù)據(jù)的2016，我的2016》系列稿件，感謝本文作者 聚道科技創(chuàng)始人兼CEO 李廈戎 先生的投稿。

敬請期待2月16日，由數(shù)據(jù)猿與中歐商學(xué)院、騰訊視頻共同舉辦的高端領(lǐng)袖線下演講欄目中歐微論壇之《超聲波》。

在《圣經(jīng)-創(chuàng)世紀(jì)》里的第六天，上帝按照自己的模樣，創(chuàng)造了第一個人類亞當(dāng)。而在此前五天里，上帝還創(chuàng)造了光、天地、海洋、花草魚蟲、牲畜猛獸。從此，生命開始了繁衍進化。當(dāng)然，這只是宗教傳說，但確是漫長的生命進化過程的準(zhǔn)確刻畫和縮影。

所以，人類基因組計劃（Human Genome Project, HGP）的負(fù)責(zé)人Francis Collins把DNA比喻為“上帝的語言“，DNA中保存著生命的遺傳信息，這些信息讓個體與眾不同。從1953年Watson和Crick所提出的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)開始，人類走上了解讀“上帝的語言”的漫漫征程。1990年，由包括中國在內(nèi)的六國科學(xué)家啟動了人類基因組計劃，于2000年繪制出了人類基因組的第一個草圖。

DNA是一個大分子，由糖-磷酸骨架和堿基對構(gòu)成，共有四種堿基A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）、G（鳥嘌呤），所以DNA序列數(shù)字化后可以用ATCG這四個字母的排列組合來表示。人類基因組有30億個堿基對，可以理解為這是一本由30億個字母構(gòu)成的“書”（對于基因組研究歷史和人類基因組計劃感興趣的朋友可以閱讀楊煥明院士撰寫的《基因組學(xué)》）。四種堿基的不同組合順序，以及對DNA的剪切、轉(zhuǎn)錄和蛋白編碼方式，造就了多姿多彩的生命世界。

事實上，每個堿基對的長度只有1-2個埃，1埃相當(dāng)于頭發(fā)直徑的50萬分之一。基因測序技術(shù)正是在這個尺度上面將堿基的信息讀取出來，幫助我們數(shù)字化遺傳信息和生命過程?；驕y序技術(shù)包括一代Sanger測序、高通量二代測序（Next Generation Sequencing, NGS）技術(shù)和三代單分子測序技術(shù)，但從數(shù)據(jù)產(chǎn)出占比上，目前還是以二代測序技術(shù)為主。

二代測序技術(shù)是將DNA的長鏈分子隨機打斷，然后用化學(xué)方法一批批的將小片段DNA擴增和讀取出來。打個形象的比方，假設(shè)人的DNA是一本書，測序就相當(dāng)于將這本書投進碎紙機，變成了一條條碎紙片段（序列打斷），每個片段上只有100-200個字母，接著我們用掃描儀把這些碎紙片段上面的字母讀出來。并且，由于碎紙片段實在細(xì)碎繁多，可能遺漏某些重要片段，所以通常會把碎紙片復(fù)印（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，PCR）多份，再進行掃描（基于熒光標(biāo)記dNTP的光學(xué)檢測）。碎紙-復(fù)印-掃描，這就是二代測序過程的一個形象比喻。

拿到了這些掃描后的片段數(shù)據(jù)（短序列），我們需要用計算機去處理（生物信息分析），盡可能拼回原來完整的書，并尋找書中獨特的詞（基因變異）。然后去查字典（變異數(shù)據(jù)庫），看看究竟這些詞表示什么意思（信息注釋）。

當(dāng)然，這只是對某本書的理解。如果我們有很多本書都來自同一個作者，我們就能來分析語言特質(zhì)和作者的相關(guān)性。這里作者代表某種疾病或者某種遺傳特征（簡稱表型，Phenotype），人們正在用更多的測序數(shù)據(jù)找到基因信息（簡稱基因型，Genotype）和表型的相關(guān)性，構(gòu)建幫助我們讀懂“上帝的語言”的全面字典。

目前，使用二代測序技術(shù)進行個人全基因組測序成本不到1000美元，而在5年前，該成本還高達1000萬美元，所以測序成本的下降速度是超過“摩爾定律”的。

但是，由于二代測序技術(shù)需要一定倍數(shù)的冗余（通常是30倍以上）以保證覆蓋率，一個人全基因組測序產(chǎn)生原始數(shù)據(jù)量在100GB左右，因此給后續(xù)的數(shù)據(jù)傳輸、存儲、計算、協(xié)作帶來了壓力和挑戰(zhàn)，這是基因行業(yè)所面臨的“甜蜜煩惱”。

我們2014年成立聚道科技GeneDock，其使命和愿景就是研發(fā)基因領(lǐng)域適用的數(shù)據(jù)技術(shù)，幫助醫(yī)療機構(gòu)、科研機構(gòu)、商業(yè)公司建設(shè)基因數(shù)據(jù)管理和協(xié)作平臺，擺脫這些“甜蜜煩惱”，從而更高效率的去探索和應(yīng)用基因數(shù)據(jù)。

GeneDock為基因行業(yè)提供云計算模式的技術(shù)方案和服務(wù)，提供覆蓋元數(shù)據(jù)采集、測序數(shù)據(jù)傳輸、生物信息分析、基因數(shù)據(jù)倉庫、權(quán)限賬戶管理、注釋報告生成的完整PaaS層解決方案，對接下面包括公有云設(shè)施以及本地計算基礎(chǔ)設(shè)施。同時，提供包括API、SDK、開發(fā)環(huán)境、功能組件?；贕eneDock提供的行業(yè)通用的PaaS層的模塊和技術(shù)支持，上層的臨床應(yīng)用，科研類的應(yīng)用以及基因測序方面的應(yīng)用場景，就能夠去構(gòu)建適合于他們應(yīng)用場景的SaaS服務(wù)。

創(chuàng)辦GeneDock之前，我是阿里巴巴友盟的首席數(shù)據(jù)科學(xué)家，友盟是中國最大的移動互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)服務(wù)平臺，我當(dāng)時的主要工作是基于大規(guī)模分布式系統(tǒng)構(gòu)建移動設(shè)備數(shù)據(jù)倉庫，運用機器學(xué)習(xí)算法開發(fā)設(shè)備ID匹配、用戶畫像構(gòu)建、廣告點擊預(yù)測等大數(shù)據(jù)應(yīng)用。

聯(lián)合創(chuàng)始人王樂珩之前是阿里云大數(shù)據(jù)服務(wù)ODPS的產(chǎn)品經(jīng)理，在此之前他在中科院計算所從事生物信息算法系統(tǒng)的開發(fā)工作。GeneDock的商務(wù)副總裁李清林之前是華大基因科技服務(wù)的副總裁，負(fù)責(zé)華大基因科技服務(wù)部分產(chǎn)品線的市場和運營工作?？梢哉f，我們的核心團隊平衡結(jié)合了阿里巴巴對云計算大數(shù)據(jù)以及華大基因?qū)驕y序的理解。

這兩年多的時間，很多人都問過我為什么離開互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)而進入看似差別巨大的基因行業(yè)。其實，我們在GeneDock所做的還是數(shù)據(jù)技術(shù)和應(yīng)用，而基因數(shù)據(jù)領(lǐng)域的獨特魅力在于：

基因數(shù)據(jù)是基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)。前面也提到，基因深刻影響甚至決定著生命體的遺傳、發(fā)育、演化。我們想解答自己從哪來、身體發(fā)生了什么變化、為什么跟別人不一樣這些問題，是需要用到基因數(shù)據(jù)的。除了我們能直接看到的醫(yī)療健康外，包括農(nóng)業(yè)、環(huán)境、疾控、食品等領(lǐng)域，都需要用到基因數(shù)據(jù)。

我們和中國農(nóng)科院、華智水稻、阿里云一起做了一個“云之稻”數(shù)據(jù)平臺的公益項目，這是比爾蓋茨基金會資助旨在為貧困地區(qū)培育“綠色超級稻”項目的后續(xù)數(shù)據(jù)分享。我們在平臺上共享了3000株野生水稻的測序數(shù)據(jù)，并提供分析工具幫助農(nóng)業(yè)領(lǐng)域的科學(xué)家去分析挖掘性狀基因從而指導(dǎo)育種工作。

基因數(shù)據(jù)有簡單的價值鏈條。之前在做互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)的時候，我經(jīng)常思考這個問題：互聯(lián)網(wǎng)用戶的數(shù)據(jù)，對他自己能產(chǎn)生多大的價值？數(shù)據(jù)的價值體現(xiàn)似乎復(fù)雜而漫長。但是，基因領(lǐng)域的數(shù)據(jù)價值鏈條是簡單的。我們的合作伙伴WeGene 提供個人基因組服務(wù)，幫助個人了解祖源信息和疾病風(fēng)險。

我的WeGene報告發(fā)現(xiàn)痛風(fēng)的風(fēng)險較高，前幾年也確實有過輕微的痛風(fēng)癥狀沒在意，我父母也做了檢測，發(fā)現(xiàn)這個痛風(fēng)的風(fēng)險是遺傳自父親的，所以會更注意低嘌呤飲食和運動。自己的基因組數(shù)據(jù)幫助了解自己，并找到更好的生活方式，這就是我想說的簡單的價值鏈條。

基因數(shù)據(jù)巨大的應(yīng)用意義。之前我們做互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)的主要應(yīng)用還是廣告精準(zhǔn)投放，經(jīng)常聽到有團隊用超大規(guī)模計算集群跑好幾個星期去訓(xùn)練點擊率深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型。我深深認(rèn)同F(xiàn)acebook數(shù)據(jù)科學(xué)團隊創(chuàng)始人 Hammerbacher 所說的“我們這一代最杰出的頭腦都在拼命思考如何吸引人點擊更多的廣告。這糟透了”！

所以，我們公司的招聘頁面第一句就是“生命本該浪費在美好的事物上”。我們和中國疾病預(yù)防控制中心（CDC）傳染病預(yù)防控制所合作建設(shè)了病原微生物分析云平臺，幫助各級疾控部門分析病原微生物的基因組數(shù)據(jù)，得到微生物種屬信息和進化關(guān)系，從而更快速準(zhǔn)確的了解傳染病的來源，傳播途徑和控制預(yù)防策略。我認(rèn)為這是一個美好的數(shù)據(jù)應(yīng)用。

基因數(shù)據(jù)的長周期和聚集價值。互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)的生命周期和價值的半衰期是比較短的，可能跟互聯(lián)網(wǎng)本身產(chǎn)品和服務(wù)的變化速度快是有關(guān)的，5年前的淘寶數(shù)據(jù)除了能用淘寶時光機讓用戶緬懷下青蔥歲月之外，似乎不會有更大的價值。而在廣告重定向中用到的數(shù)據(jù)則更是越近越好。

相比之下，每個人如果在剛出生時采集的基因數(shù)據(jù)，會在整個生命中都產(chǎn)生價值，甚至還能幫助到后代分析家族遺傳特征，對于遺傳疾病的診斷和治療會有很大的幫助。西南醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心的袁慧軍教授團隊與我們合作開發(fā)了面向遺傳病的基因數(shù)據(jù)管理平臺。

她們團隊在過去的3年時間里面，深入全國31個省市自治區(qū)的特殊學(xué)校和基層醫(yī)療機構(gòu)，為2萬多個受遺傳性耳聾問題困擾的個人和他們的家屬進行了免費的基因檢測，通過對家系的基因數(shù)據(jù)的匯集和處理，準(zhǔn)確的幫助這些受到困擾的家庭明確病因，并提供有效的遺傳咨詢和指導(dǎo)。

我作為志愿者參加過她們團隊在基層的檢測活動，在現(xiàn)場真切的感受到基因數(shù)據(jù)所提供的信息讓這些家庭走出了無知的恐慌，支持他們面對更長久的未來，指導(dǎo)他們孕育健康的下一代，這是知識和技術(shù)的力量。此外，由于基因組中尚有大量未知，很多個例所攜帶的基因變異無法明確致病性，就需要累積更多個體基因組數(shù)據(jù)，并通過群體分析去發(fā)現(xiàn)規(guī)律。

近年來由于“冰桶挑戰(zhàn)”所受到關(guān)注的罕見性疾?。≧are Disease）很多是遺傳性疾病，由于病例分布的稀疏性，如何聚集足夠多的病例和基因數(shù)據(jù)，是幫助了解這些疾病，找到致病原因，進而開發(fā)治療方案的重要起點。個體數(shù)據(jù)聚沙成塔，最后造福個體，這是基因數(shù)據(jù)獨特的魅力。

GeneDock的Slogan是“為生命計算”，我們是一個只有兩年歷史的“算命”創(chuàng)業(yè)團隊。我們希望能用數(shù)據(jù)技術(shù)幫助和支持基因領(lǐng)域的能人志士，降低基因數(shù)據(jù)的使用難度，加速對上帝語言的解讀，產(chǎn)生更多有價值的應(yīng)用。

關(guān)于作者：

李廈戎，中科院自動化所博士，聚道科技 GeneDock 創(chuàng)始人兼CEO。在創(chuàng)業(yè)前，他是友盟（阿里巴巴子公司）首席數(shù)據(jù)科學(xué)家，帶領(lǐng)數(shù)據(jù)挖掘團隊基于數(shù)億移動設(shè)備數(shù)據(jù)，采用大規(guī)模分布式計算框架開發(fā)大規(guī)模機器學(xué)習(xí)系統(tǒng)，構(gòu)建標(biāo)識圖譜（ID Graph）、用戶畫像（User Profiling），以及廣告點擊率（CTR）預(yù)測模型。

注：本文由 李廈戎 投稿數(shù)據(jù)猿發(fā)布。

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