為朔醫(yī)學自建iCMDB數據庫，從基因大數據臨床分析解讀切入精準醫(yī)療
【數據猿導讀】 隨著測序成本的降低、測序技術的不斷發(fā)展，基因數據的獲取不再是問題。但對于海量的基因測序數據，如何進行準確有效地解讀與整合，轉化成能夠具體臨床應用的有效信息也是精準醫(yī)療中的一個關鍵環(huán)節(jié)。當下，測序服務市場的爆發(fā)使得基因數據解讀業(yè)務也在快速增長
隨著測序成本的降低、測序技術的不斷發(fā)展，基因數據的獲取不再是問題。但對于海量的基因測序數據，如何進行準確有效地解讀與整合，轉化成能夠具體臨床應用的有效信息也是精準醫(yī)療中的一個關鍵環(huán)節(jié)。當下，測序服務市場的爆發(fā)使得基因數據解讀業(yè)務也在快速增長。
為朔醫(yī)學成立于2011年，定位于基因大數據臨床分析與注釋解讀，依托自主建設的iCMDB數據庫系統(tǒng)，為第三方醫(yī)學檢驗所、醫(yī)院等機構，提供疾病基因檢測產品設計與基因組學數據臨床自動化解讀服務。
一個患者的樣本完成基因測序后，其基因數據的報告分析涉及三個層面。首先是生物信息分析，找出基因的變異位點。第二步是針對這些變異位點，查找相關科研文獻，解釋這些位點的臨床意義，供醫(yī)生做臨床治療決策參考。“一般第三方醫(yī)學檢驗所做到的是第二步。但我們還會繼續(xù)做第三步。” 為朔醫(yī)學的創(chuàng)始人郝占平稱。
不止是提供基因突變位點的臨床注釋，為朔醫(yī)學的核心產品iCMDB數據庫系統(tǒng)，還會將跟疾病相關的其他病理臨床表型數據關聯(lián)進來，包含疾病、生物標記物、變異位點、藥物、診療方案五類數據，通過全面解析樣本基因信息，形成一個在分子水平上的自動化醫(yī)學決策分析平臺，最終出具的報告包含有詳細的位點、藥物注釋信息，以及可臨床使用的疾病診療方案推薦。
擁有超過17年腫瘤臨床治療經驗的郝占平表示，“僅有一條條關于突變位點的臨床注釋是不夠的，對于腫瘤等復雜疾病的治療還需要結合其他病理數據的解釋，并將這些解釋信息交叉驗證，整合成最終的治療方案。對于一個患者，我們的報告最終給出的治療方案不超過5個，并且按層級排序。每個方案都詳細列明了不同等級的科研證據，包括文獻的引用情況、發(fā)表時間、研究樣本量等。如果iCMDB知識庫中顯示沒有已獲批的藥物或治療方案，那報告中會將臨床三期、二期的藥物或者聯(lián)合用藥治療方案呈現出來。”
iCMDB數據來源于外部研究數據(公共數據庫、指南和專家共識、期刊文獻)+內部檢測數據(病例檢測數據、患者治療回訪數據)，其中有詳細注釋的疾病200多種，簡單注釋的6000多種，包括腫瘤、血液病、單基因遺傳病、HIV/HCV等傳染性疾病，及1700多種FDA與CFDA批準或處于臨床試驗階段的藥物，700多種治療方案，包括靶向治療、放療、放療、預后等。
“基因數據分析到出具最終治療方案這一過程的工作量十分龐大。像我們專門做基因數據分析的人數約有100人，而一些基因檢測公司雖然也做這樣的分析，但投入的人力可能只有十幾個，并且成本高昂，最終出具的報告質量也不高，送到醫(yī)院，容易出各種問題。因此基因檢測公司會選擇把后面的數據解讀業(yè)務交給我們做，這會幫他們省掉約90%成本。比如一個檢測公司自己做，一年數據分析成本為50萬元，而采用我們的報告系統(tǒng)支出成本不會超過5萬元，而且檢測機構的數據只需在本地分析完成，安全性高。”
iCMDB平臺目前已獲得多個國家官方使用和認證，如美國紐約西奈山醫(yī)院、泰國Ramathibodi Hospital、新加坡中央醫(yī)等都在使用iCMDB數據庫。2014年，iCMDB作為臨床醫(yī)療器械獲得了新加坡衛(wèi)生科學局批準的醫(yī)療生產許證。“2011年公司剛成立時，當時中國非常缺乏生物信息人才，因此公司將總部設在新加坡。當時為朔醫(yī)學已建有自動化醫(yī)學檢索平臺，到現在，我們在產品打磨上已經花了4-5的年時間。”郝占平稱，“將來我們還會繼續(xù)優(yōu)化產品。數據業(yè)務的分析需要在特定疾病領域進行深耕細作，每一種疾病的數據解讀工作量都十分龐大，我們下一步計劃在肺癌、結直腸癌、血液類疾病(如白血病、淋巴瘤等)三個領域，做垂直的人工智能臨床決策產品。”
為朔醫(yī)學在中國的業(yè)務拓展是從2015年開始，目前服務的客戶主要是大型第三方醫(yī)檢所，數量有20多家，醫(yī)院客戶有7-8家。“對于醫(yī)院，由于數據不能外傳，只能在院內形成報告，因此我們會為醫(yī)院安裝搭載iCMDB數據庫的一體機，成本約20萬元，但這一塊不收費。收費是按醫(yī)院購買的相關疾病知識庫決定，比如實體腫瘤約亞類共70多種約40萬元，單一疾病在6000元左右，醫(yī)院按自己所需個性化定制不會浪費還能隨時補充。如果醫(yī)院一次性購買了某類疾病的知識庫，后續(xù)自己出具的疾病診斷報告我們不收費，只收數據更新和平臺升級服務費。對于醫(yī)檢所，我們會幫他們裝iCMBD數據平臺客戶端，通過遠程調用知識庫形成報告。醫(yī)檢所也會根據需求購買某類疾病知識庫自己出報告，或不購買知識庫讓我們幫他們出具報告，我們收報告費。”
郝占平表示，去年精準醫(yī)療火了，做基因檢測的第三方醫(yī)學檢驗所迅速增加，數量由216家已增至356家，預計2014-2020年第三方醫(yī)學檢驗市場規(guī)模將保持35%-40%的較快增長，占醫(yī)學檢驗市場的份額在7%-9%之間，第三方醫(yī)學檢驗市場的發(fā)展將迎來黃金時期，而相應的數據解讀服務需求也將快速增長。
談到市場規(guī)模，郝占平稱，華大基因天津、武漢、深圳三個醫(yī)檢所從2012年開始每年腫瘤臨床檢測營收約2億元，估算至少2萬分。中國新增腫瘤429萬，約1500萬的存量患者中如有10%接受個性化診療基因檢測，即產生150萬份報告。為朔醫(yī)學以每年出具10萬份報告為目標。明年，其將計劃拓展50家第三方醫(yī)檢所客戶。“我們未來的目標不止是to B端，還計劃to C端，實現患者的自診自治。”
為朔醫(yī)學創(chuàng)始人團隊中，董事長郭棟梁曾先后在默克、禮來等制藥巨頭公司工作，是生物信息云計算專家，2009年曾獲禮來公司的全球科研創(chuàng)意獎。CEO郝占平是腫瘤靶向治療專家，曾先后擔任北京軍區(qū)總醫(yī)院、北京武警二院等臨床腫瘤微創(chuàng)多中心主任，目前是中國醫(yī)藥生物技術協(xié)會精準醫(yī)療委員會委員。CTO全雪萍是愛丁堡大學生物信息學博士，曾供職于愛丁堡大學、倫敦帝國學院，擅長NGS大數據分析和臨床應用。首席科學家朱啟超是癌癥基因組研究與癌癥個性化診治專家，曾先后供職于萊斯康制藥、禮來制藥和勃林格殷格翰集團。
來源：36氪
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