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大數(shù)據(jù)精準醫(yī)療解讀遺傳密碼未來醫(yī)療健康的變革

大數(shù)據(jù) 醫(yī)療大數(shù)據(jù) 精準醫(yī)療遺傳密碼

周正成 | 2016-11-04 10:53

【數(shù)據(jù)猿導讀】人類醫(yī)學隨著人類基因組計劃的完成，正在跨越如一個新的時代?！盎ヂ?lián)網(wǎng)+精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)”應該是今年我們醫(yī)療行業(yè)最火的組合。接連不斷的醫(yī)學突破和金融投資引領(lǐng)者一個全新的醫(yī)療健康時代

11月1日-2日首屆中國智谷大會在南京舉辦。人工智能產(chǎn)業(yè)迅猛發(fā)展，智能化技術(shù)日新月異，將對我們的生產(chǎn)和生活方式帶來革命性的變化，智谷大會圍繞人工智能，智能制造領(lǐng)域的專家學者、領(lǐng)先機構(gòu)、創(chuàng)新企業(yè)，產(chǎn)業(yè)集群和亟待轉(zhuǎn)型的傳統(tǒng)企業(yè)提供一個全面的對接平臺。

人類醫(yī)學隨著人類基因組計劃的完成，正在跨越如一個新的時代。“互聯(lián)網(wǎng)+精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)”應該是今年我們醫(yī)療行業(yè)最火的組合。接連不斷的醫(yī)學突破和金融投資引領(lǐng)者一個全新的醫(yī)療健康時代。

不僅僅是大眾的關(guān)注，從2015年國際上在討論精準醫(yī)學以來，在很多發(fā)達國家包括我們國家都對此高度重視，并投入重金用于相關(guān)的項目研發(fā)。因為“精準醫(yī)療”不僅僅關(guān)乎個體健康，而是全人類醫(yī)療本質(zhì)上飛躍式的進步。那就精準醫(yī)療，在智谷大會上，中國科學院院士、中科院生物物理所研究院陳潤生博士為我們做了很好的講解。(以下內(nèi)容由無窮編輯結(jié)合陳院長的演講)

精準醫(yī)療的核心是組學大數(shù)據(jù)和醫(yī)學的結(jié)合

精準醫(yī)療，顧名思義，每個病人都是獨一無二的就如同我們的基因，如果我們將個體的遺傳密碼與癌癥進行匹配，并作出精準的判斷，從而能更精確地用藥治療，將會對我們治療疾病的方式有極大的改善。它的核心就是一點，是組學大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學的結(jié)合。

組學大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學的結(jié)合，說得更具體一點，就是組學大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學的結(jié)合。也就是說，把組學大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學當中來，提高醫(yī)療診斷的準確度，提高治療的效果。那么這里，包括兩層含義，分別是：

-組學大數(shù)據(jù)：包含組學和大數(shù)據(jù)

-醫(yī)學

近年來，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個是以前前所未有的。那么，隨著以基因組為代表的組學數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們越來越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息，而挖掘這些信息以后會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以如果把這些信息應用到臨床當中來，一定會提高臨床的效果，這就是所謂精準醫(yī)學的本質(zhì)含義。

但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個大數(shù)據(jù)，這個大數(shù)據(jù)是很容易測得的。在中國，每個人花一萬塊人民幣就可以得到你的遺傳密碼，但是你得到你的遺傳密碼你是一點都不懂，因為這只有四個字，所以要讀懂他，就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。那么要把這些組學數(shù)據(jù)用大臨床當中來，必須是組學數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。所以一部分是組學大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學，兩個結(jié)合起來，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準醫(yī)學的本質(zhì)和核心：組學大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)學當中的應用。

醫(yī)療健康的變革從診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證

現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對的是病人，主要是對病人進行所謂的治療，但是，未來因為精準醫(yī)學的發(fā)展，由于組學大數(shù)據(jù)的介入，那么就會使得這個時候的健康不僅僅是對病人，而是對全民，對任何人在他沒有得病的時候我們測量他的組學數(shù)據(jù)，分析組學大數(shù)據(jù)，那么就可以對他未來健康發(fā)展的危險因素做出評估，根據(jù)評估進行適當干預。這樣會抑制疾病的發(fā)展，從而減輕它的程度，這樣就把整個醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移。治胃病在沒有病之前就提出評估與保證，這樣一個根本性的概念的轉(zhuǎn)變。

精準醫(yī)療促使新興產(chǎn)業(yè)的出現(xiàn)

精準醫(yī)學帶來的本性概念的改變由此促使的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展早已引起了各國領(lǐng)導人的注意。很多國家不管精準醫(yī)學研究已成為新一輪國家科技競爭與引領(lǐng)國際戰(zhàn)略的制高點，美國在精準醫(yī)學的發(fā)展，大家知道美國要測量100萬自然人的遺傳密碼。歐盟也在積極推動所謂精準醫(yī)學的研究，包括英國、法國等等，日本也在進行精準醫(yī)學相關(guān)的投入和計劃。

精準醫(yī)學可能在四個方面促使產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展：

第一：促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。

第二：海量數(shù)據(jù)的挖掘。

第三：分子診斷和藥物設(shè)計靶點的相關(guān)產(chǎn)業(yè)。

第四：由精準醫(yī)學概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設(shè)施。

第一個產(chǎn)業(yè)：促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。由于精準醫(yī)學的推動，那么需要測量百萬人量級的這些人的組學信息，首先涉及到這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這當然是一個很大的產(chǎn)業(yè)。同時，這些樣本測完了數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級的一定要促進相應的大規(guī)模的數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，有人估計，這個產(chǎn)業(yè)的規(guī)?？赡苁前賰|數(shù)量級。

第二個產(chǎn)業(yè)：海量數(shù)據(jù)的挖掘。有了這些樣品，那么就要測以基因組為代表的這些組學數(shù)據(jù)，所以就要測基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)入組，這些測序的數(shù)據(jù)，僅僅到2018年，就可以到117億美金的規(guī)模。那么有了樣本庫，有了組學數(shù)據(jù)的測量，那么下一步在這些海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ)上，就可以促進產(chǎn)生大量的新的分子診斷的指標。這就會增加很多跟疾病相關(guān)的信息，這些信息當中，有很多就可以作為新的疾病的標記。同時，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設(shè)計的靶點，這就促進了第三個產(chǎn)業(yè)：所謂分子診斷和藥物設(shè)計靶點的相關(guān)產(chǎn)業(yè)。

第四個產(chǎn)業(yè)是伴隨著精準醫(yī)學概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設(shè)施。比如說要成立一些健康源，要一些健康師，這些方面是可以和現(xiàn)在醫(yī)院、醫(yī)生相關(guān)系的產(chǎn)業(yè)大概是千億數(shù)量，這些產(chǎn)業(yè)必然會帶來變革，國內(nèi)已經(jīng)有所體現(xiàn)，有成百上千個小的公司在逐漸地成立了。

大數(shù)據(jù)分析、人工智能是精準醫(yī)療的基礎(chǔ)

精準醫(yī)學至少要具備兩個條件，第一個，要具備組學大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。精準醫(yī)學就是把組大數(shù)據(jù)用到臨床當中來，所以第一個要獲取組學大數(shù)據(jù)，那么也就是獲取基因組，蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等等這些組學數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)本身是沒有用的，第二步就是組學數(shù)據(jù)的挖掘，挖掘的話就會用到大數(shù)據(jù)分析的理論方法，包括人工智能的方法，深度學習的方法等等，以知識為基礎(chǔ)的方法用來挖掘這些組學，以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識，這是第一個基礎(chǔ)。

有了這些分子知識和組學知識的用到臨床疾病當中來，還要建立第二個基礎(chǔ)，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核，建立這種橋梁之后才能有效把分子水平的信息轉(zhuǎn)化應用到疾病的診斷和治療當中來，那么這就是要建立所謂生物信息學、生物網(wǎng)絡(luò)，系統(tǒng)生物學等等的方面。有了這兩個基礎(chǔ)就可以更好地實現(xiàn)精準醫(yī)學，當然一個非常重要的就是精準醫(yī)學的發(fā)展，是應當和當前的臨床的影象學、臨床的生化檢驗、當前臨床的知識很好地融合。

精準醫(yī)療剛剛啟程，97%的基因密碼人類無法解讀

在我們的臨床密碼當中，組學當中，還存在著大量的暗信息。我們的臨床密碼花一萬塊錢可以測得自己的遺傳密碼，但是目前能夠分析從規(guī)律上的只有一小部分，這就是基因組當中的所謂暗信息。這是一段人的遺傳密碼，我們每個人都有。那么像這樣的遺傳密碼，很多重要的地方是影響整個人的生命功能的。我們一個人是3-10個九次方，如果你花一萬塊錢很容易測一床密碼，如果轉(zhuǎn)定成冊子，每3千個量一頁，100頁一冊。如果你把自己的臨床密碼寫成書，是一萬冊，每頁3千字符?？墒沁@個密碼我們現(xiàn)在還無法讀懂，如果一萬冊書每一頁一厘米，我們自己的書就是一萬厘米，就是一百米，堆起來有地面上排到四十層樓房那么高。就算集全世界科學家的智慧，包括生物醫(yī)學家的智慧，從規(guī)律上了解的部分只有這遺傳密碼的3%，另外的97%實際上集目前全世界的智慧還無法解讀。

首先從遺傳密碼來講，那3% 是遵從中心發(fā)展的蛋白質(zhì)信息，就是造蛋白質(zhì)的遺傳密碼。但另外的97%的遺傳密碼是跟制造蛋白組無關(guān)的，這些信息，迄今為止我們不知道他做什么用的，這就是遺傳密碼當中的所謂暗物質(zhì)，也是遺傳密碼當中的非編碼序列。在而、97%的密碼還不知道的情況下我們?nèi)绾巫龅骄珳誓?所以離精準還差了很大的距離。

舉一個大細胞的圓細胞生物基因組的例子，這是個連個細胞核都沒有的簡單細胞，它的85%基因都是用來編碼蛋白的。所以對一個非常低等的生物，如果測完他的遺傳密碼， 85-90%你就知道他是如何生活，基本造哪些蛋白就知道。但是生物高等一點，例如酵母，這個是單細胞的真核生物，編碼蛋白質(zhì)的比例減少到70%了，而非編碼的部分增加到28%。再是到多細胞生物，例如最簡單的仙童(音)，這時候編碼蛋白質(zhì)的部分減少到28%，非編碼的部分增加到71%。下面是果蠅，也只是昆蟲了，非編碼的部分增加到82%，而97-98%都是非編碼序列。這樣一個比較基因組的進化邏輯告訴我們，生物從簡單到復雜，從低等到高等，增加的是迄今為止我總體上還不知道規(guī)律的非編碼序列，這將是對、精準也好，對基礎(chǔ)生物學也是巨大挑戰(zhàn)。而這些未知的暗物質(zhì)，都需要我們通過巨大的數(shù)據(jù)去發(fā)現(xiàn)規(guī)律，從而做出判斷。

精準醫(yī)療將為技術(shù)科研和產(chǎn)業(yè)發(fā)展帶來新的挑戰(zhàn)

精準醫(yī)學對技術(shù)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展都提供了研究方向。其對非編碼的研究無疑會對疾病的診斷治療提供全新的診斷方向，對藥物的設(shè)計研發(fā)提供新的平臺;對新的物種，新的性狀的培育提供一個新的基礎(chǔ)。而精準醫(yī)療和大數(shù)據(jù)的結(jié)合，存在著核心的挑戰(zhàn)，第一是數(shù)據(jù)量大，導致需要巨額的資金去做這件事。在的測序儀一個普通的一次運行就可以到1T的數(shù)據(jù)，全世界有成千上萬個這樣的儀器，包括我的組里就有所謂的得到一個T的數(shù)據(jù)，所以這些數(shù)據(jù)量是非常大的。那么每個人有3×10個九次方，測他的基因組，就需要用100萬美金。用一萬美金就可以同樣得到自己的遺傳密碼。但是從數(shù)據(jù)質(zhì)量來講，他的噪音很高，同時又大量缺失值的這樣一個數(shù)據(jù)源。第二個樣本很小，我們要解決腫瘤的問題，但是我們知道腫瘤的變量，自變量可能成前上萬，但是取樣本只有百數(shù)量級。這其實也涉及到數(shù)據(jù)量大的問題，因此第二是我們需要建立合適的數(shù)學模型，使得我們能夠相匹配。這將不僅僅是具體基因的問題，還牽涉到網(wǎng)絡(luò)、生物學數(shù)據(jù)。所以跨領(lǐng)域的人才，科學界、IT界的精英需要共同加入到這項事業(yè)當中。而資金方向，更需要投資家、企業(yè)家以及政府的支持。期待不久的將來，我們的健康將完全可以掌握在自己的手中，徹底變革醫(yī)療系統(tǒng)!

來源：搜狐科技

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