現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展日新月異，她正經(jīng)歷一場重要的變革，其核心的動力來自于組學(xué)技術(shù)、計(jì)算技術(shù)、靶向藥物及基因編輯等技術(shù)的快速發(fā)展。新的疾病預(yù)防及診療模式中需要涵蓋臨床數(shù)據(jù)、多種組學(xué)數(shù)據(jù)、環(huán)境暴露、日常生活習(xí)慣、地理位置信息、社交媒體及其他多種與個(gè)體健康和疾病狀態(tài)相關(guān)的數(shù)據(jù)維度，提供高度個(gè)體化的預(yù)防及診療方案。目前，借助上述維度的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的研究已經(jīng)得出了諸多重要成果，包括群體層面的疾病預(yù)防及診療體系的評價(jià)、特定疾病的機(jī)制闡釋以及個(gè)體患者的疾病診療決策支持。

醫(yī)院的信息管理部門需要轉(zhuǎn)變思想，亟需緊跟醫(yī)學(xué)模式的變革及技術(shù)發(fā)展的潮流，改變單純的IT技術(shù)服務(wù)及流程改造，在“數(shù)據(jù)→信息→知識→行動”這一過程中積極進(jìn)行有益的嘗試，推動臨床、科研及產(chǎn)業(yè)界的聯(lián)動，推進(jìn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)為中國的公共衛(wèi)生、臨床醫(yī)學(xué)及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步發(fā)揮作用。而依托綜合性大學(xué)的計(jì)算科學(xué)實(shí)力、醫(yī)學(xué)院校的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究、醫(yī)院系統(tǒng)的臨床病例資源及產(chǎn)業(yè)界的創(chuàng)新技術(shù)是理想的合作模式，這方面西安交大一附院正與西安交大之間進(jìn)行積極的探索，希望能為在數(shù)據(jù)共享、科研平臺構(gòu)建、新技術(shù)探索、成果轉(zhuǎn)化及臨床服務(wù)方面逐步積累經(jīng)驗(yàn)，構(gòu)建領(lǐng)先的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床及科研平臺。

大數(shù)據(jù)(Big Data)在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)及公共衛(wèi)生領(lǐng)域的應(yīng)用正如火如荼。隨著二代、三代測序技術(shù)的突飛猛進(jìn)，人類對于基礎(chǔ)的分子生物學(xué)規(guī)律的認(rèn)識日漸加深，對于人類疾病與健康的認(rèn)識也逐步產(chǎn)生革命性的變化。全基因組、全外顯子組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、DNA甲基化、微生物組等一系列組學(xué)數(shù)據(jù)即將成為臨床診斷與治療的重要依據(jù)。這些組學(xué)數(shù)據(jù)的基本特點(diǎn)是數(shù)據(jù)量龐大、結(jié)構(gòu)復(fù)雜、分析難度大。醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的廣泛應(yīng)用是實(shí)現(xiàn)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)模式向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”(Precision Medicine)轉(zhuǎn)變的必要前提和核心動力。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)即充分考量患者在基因、環(huán)境及生活方式中存在的個(gè)體差異以達(dá)成最有效的疾病治療和預(yù)防的醫(yī)學(xué)模式，其核心理念是將與人體健康及疾病預(yù)防相關(guān)的多個(gè)維度的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)合。其中不僅包括臨床數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)，也包括環(huán)境暴露、日常生活習(xí)慣、地理位置信息、社交媒體及其他多種多樣的數(shù)據(jù)。我們可以對人體的疾病狀態(tài)和發(fā)展過程進(jìn)行更相近的描繪和更為透徹的理解。醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)為生物學(xué)家、臨床醫(yī)生、流行病學(xué)家及醫(yī)療衛(wèi)生政策制定專家提供了有效的工具，使得數(shù)據(jù)驅(qū)動的決策制定成為可能，并最終對患者及整個(gè)人群產(chǎn)生有益影響。

近期的影響深遠(yuǎn)的研究指出了醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的重要應(yīng)用方向：群體層面的疾病預(yù)防及診療體系的評價(jià)、特定疾病的機(jī)制闡釋以及個(gè)體患者的疾病診療決策支持。基于對最新的科研進(jìn)展的分析，本文就醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的主要應(yīng)用方向進(jìn)行闡述。

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的定義及特性

大數(shù)據(jù)(Big Data)是指數(shù)據(jù)量龐大、數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)復(fù)雜且依靠傳統(tǒng)的方法和工具難于處理的數(shù)據(jù)集。處理這個(gè)詞包含了數(shù)據(jù)獲取、存儲、格式化、抽取、curation、整合、分析及可視化等。大數(shù)據(jù)的通用定義是“3V”模式定義，由Gartner提出，指出了大數(shù)據(jù)的三個(gè)核心特征：數(shù)據(jù)量龐大、數(shù)據(jù)流高速及數(shù)據(jù)類型極其豐富。

生命科學(xué)領(lǐng)域所涉及的大數(shù)據(jù)與經(jīng)濟(jì)、社交媒體、環(huán)境科學(xué)等領(lǐng)域的大數(shù)據(jù)存在明顯不同。通過對目前已發(fā)表的關(guān)于醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的定義(包括Biomedical Big Data, Big Healthcare Data等詞條)，Baro, E.等對醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)提出了如下的定義模式，并將數(shù)據(jù)量作為最核心的定義指標(biāo)。這在一定程度上反映了目前學(xué)術(shù)界對于醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的認(rèn)識，定義體系值得進(jìn)一步商榷，但其提取的文獻(xiàn)中對于醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)特征的認(rèn)識與通用的大數(shù)據(jù)的概念相吻合，也具有生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的獨(dú)特之處。

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)對群體層面的疾病預(yù)防及診療的意義

大數(shù)據(jù)在醫(yī)學(xué)和臨床研究中意義重大，主要的研究中心和科研經(jīng)費(fèi)發(fā)放機(jī)構(gòu)已經(jīng)在這方面進(jìn)行了大量的投入。例如，NIH近期投入了1億美金用以將11個(gè)數(shù)據(jù)庫整合為BD2K(Big Data to Knowledge Initiative)項(xiàng)目，致力于廣泛整合數(shù)據(jù)源并構(gòu)建開放型轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用平臺。最有名的此類醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)庫當(dāng)屬M(fèi)edicare and Healthcare Cost and utilization Project，其中包含超過1億條記錄。在這樣的數(shù)據(jù)規(guī)模的基礎(chǔ)上，對于群體層面的疾病預(yù)防和診療體系的評價(jià)成為可能。

臨床大數(shù)據(jù)的主要應(yīng)用之一是分析某一疾病或表型在不同人群中的患病率及發(fā)病趨勢，其中，傳染性疾病的監(jiān)測是醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)應(yīng)用最成功的的場景之一?；贕oogle的檢索數(shù)據(jù)進(jìn)行的流感病毒預(yù)測是全球公共衛(wèi)生界每年關(guān)注的重大議題，對流感疫苗的研發(fā)、高危人群的接種、重癥流感風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測等具有重要的意義。2014年，對Ebola病毒流行的預(yù)警及流行趨勢分析讓各國政府對使用醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)字化的疾病流行監(jiān)控給予更多的關(guān)注。在發(fā)生Ebola病毒大流行之后，來自發(fā)病地區(qū)的檢索次數(shù)急劇增加，且檢索來源最多的地區(qū)正是病毒流行最為嚴(yán)重的地區(qū)。從圖1中可以看出，Google搜索指數(shù)與報(bào)告病例數(shù)呈正相關(guān)。對每周報(bào)告病例數(shù)與“ebola”這個(gè)詞條的檢索頻率進(jìn)行Spearman檢驗(yàn)，在三個(gè)國家的相關(guān)性分別為幾內(nèi)亞 0.54，利比亞0.7，塞拉利昂0.68 (所有p值均低于0.001)。

圖1：2014年詞條“ebola”檢索的地理分布 (圖片引用自：The Lancet Infectious diseases 2014;14:160-8.)

臨床大數(shù)據(jù)也可用于研究危險(xiǎn)因素與疾病之間的因果關(guān)系、效應(yīng)或相關(guān)性。Ursum等在18658例類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者中分析血清轉(zhuǎn)換和年齡與自身抗體的炎癥效應(yīng)。該研究表明抗環(huán)瓜氨酸肽抗體比類風(fēng)濕因子對于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的評估更為可靠。From等對35922例患者中進(jìn)行的53177次造影劑使用進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)使用了碳酸氫鈉制劑的患者出現(xiàn)造影劑腎病的風(fēng)險(xiǎn)增加。Mitchel等在英國的800萬糖尿病患者中篩選出7720例患者用以分析兩種類型胰島素的作用。Kobayashi等分析了來自3500家日本醫(yī)院的19070份右半結(jié)腸切除術(shù)的電子病歷，并成功開發(fā)了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測模型。值得注意的是在這些研究中，“相關(guān)性”和“因果關(guān)系”這兩個(gè)術(shù)語必須嚴(yán)格厘清范疇。大部分的研究只能論證相關(guān)性，而很難直接證實(shí)因果關(guān)系。

大數(shù)據(jù)技術(shù)可以在宏觀層面得出規(guī)律，對重大決策進(jìn)行支持，這在社交媒體、公共安全、交通等方面已有大量應(yīng)用。在醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，這樣的應(yīng)用也具有其獨(dú)特的意義。近期公布的一項(xiàng)研究對美國2001年至2011年間近8000萬份出院電子病歷信息進(jìn)行分析，評估美國住院患者中超聲心動圖的使用情況(如圖2示)。盡管在這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)布之前，學(xué)術(shù)界存在“超聲心動圖被濫用”的觀點(diǎn)。這項(xiàng)研究的結(jié)果卻證實(shí)：在大量的因?yàn)樾难苤匕Y入院的患者中，超聲心動圖并沒有得到有效的應(yīng)用5。這樣的結(jié)果可以為臨床診療質(zhì)量改進(jìn)、慢性病管理指標(biāo)體系構(gòu)建、醫(yī)保付費(fèi)政策的調(diào)整、醫(yī)生繼續(xù)教育等提供重要的決策支持，并進(jìn)而通過改變相應(yīng)的臨床診療流程為患者帶來獲益。

圖2：(左)美國住院患者接受超聲心動圖檢查的情況 (頻率最高的地區(qū)分別為羅德島、紐約及蒙大拿;頻率最低的地區(qū)為懷俄明、阿拉斯加和新墨西哥)。(右)：接受超聲心動檢查的患者的住院死亡風(fēng)險(xiǎn)低于不接受超聲心動檢查者。(圖片引用自：Journal of the American College of Cardiology 2016;67:502-11.)

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)為特殊疾病的機(jī)制闡釋提供有力支持

人類對疾病機(jī)制的闡釋長期以來受到樣本量不足、混雜因素過多、隨訪體系不完善等困擾。醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)在這些方面具有顯著的優(yōu)勢，因而受到學(xué)術(shù)界越來越多的青睞。近期發(fā)表的一項(xiàng)重要研究中，研究人員對16025例朊粒疾病(Prion Disease，罕見病，發(fā)病率約2/100萬人年)患者的外顯子組、60706例對照人群的外顯子組和531575例23andMe(基因測序服務(wù)公司)測序個(gè)體的外顯子組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，得出了這一極為罕見的疾病的63個(gè)已報(bào)到的突變位點(diǎn)的外顯率(即致病可能性)。之前認(rèn)為攜帶這些突變的個(gè)體幾乎無一例外地會在40-50歲之間死于神經(jīng)退行性疾病。該研究首次證實(shí)某些突變位點(diǎn)的致病可能性極低，為攜帶這些突變的患者解除了“死亡宣判”。這項(xiàng)研究所借助的數(shù)據(jù)庫之一為ExAC(Exome Aggregation Consortium)。這是一個(gè)由多個(gè)國家的科研機(jī)構(gòu)組成的外顯子組測序數(shù)據(jù)共享平臺，內(nèi)含6萬余份無親緣關(guān)系的個(gè)體的外顯子組測序信息?？紤]到每一份全外顯子組測序的數(shù)據(jù)所包含的龐大的信息量，處理這些數(shù)據(jù)對于計(jì)算技術(shù)也提出了巨大的挑戰(zhàn)?；谶@些數(shù)據(jù)，醫(yī)學(xué)界首次有機(jī)會將人群中與種族起源密切相關(guān)的基因變異(Variants)與臨床疾病之間的關(guān)系逐步進(jìn)行闡釋，為未來利用基因組數(shù)據(jù)指導(dǎo)疾病的診斷和治療奠定基礎(chǔ)。

隨著基因型分析技術(shù)的進(jìn)步，大量的研究出現(xiàn)在基因表達(dá)的分析及基因組數(shù)據(jù)的信息在病例與對照組之間的差異。例如，使用華法令治療的5700例患者的臨床和基因信息被用于分析并建立了預(yù)測合理劑量的算法。Koefoed等嘗試分析803個(gè)單核酸多態(tài)性(SNP, Single-nucleotide Polymorphism)中任意3個(gè)的組合對信號傳導(dǎo)的影響，共有約23億個(gè)組合形式，分析群體為雙向情感障礙，包括1355個(gè)對照組病例和607組病例。這些研究與危險(xiǎn)因素研究類似，但在遺傳分析領(lǐng)域使用的數(shù)據(jù)集的體量通常遠(yuǎn)超過危險(xiǎn)因素研究的數(shù)據(jù)集。ACCENT研究利用來自25個(gè)結(jié)腸癌輔助化療臨床試驗(yàn)的37568份病歷資料進(jìn)行分析，對發(fā)病率不到2%的早發(fā)死亡的風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行了評估。因?yàn)槌霈F(xiàn)的頻率較低，早發(fā)死亡在傳統(tǒng)的研究體系下無法明確其原因。ACCENT研究所構(gòu)建的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)成為尋找此類罕見但意義重大的臨床情況發(fā)生原因的重要工具，并為相關(guān)性假設(shè)提供足夠的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析效力。

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)在個(gè)體患者的診療決策支持發(fā)揮關(guān)鍵作用

個(gè)體化醫(yī)學(xué)(Personalized Medicine)的概念由來已久，在醫(yī)學(xué)界得到廣泛的認(rèn)可。將基因組數(shù)據(jù)等醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用于臨床診療是將個(gè)體化醫(yī)學(xué)提升至精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的必由之路，其中包括兩個(gè)至關(guān)重要的步驟。

1.對醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘，以逐步完善精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的知識體系。

對醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)進(jìn)行挖掘以產(chǎn)生新的知識是目前各類組學(xué)研究的重點(diǎn)，目前存在于公共數(shù)據(jù)平臺的海量的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)是進(jìn)行研究創(chuàng)新的絕佳資源，包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組及表觀基因組學(xué)數(shù)據(jù)等。NCBI Gene ex pression Omnibus (GEO) 數(shù)據(jù)庫就是其中之一，包含來自3萬多個(gè)研究系列的100余萬份人體腫瘤組織基因表達(dá)數(shù)據(jù)(基于基因芯片技術(shù))。其他重要的組學(xué)信息共享平臺還包括1000 Genomes項(xiàng)目、DNA組件百科全書(ENCODE)項(xiàng)目和腫瘤基因組圖譜(TCGA)項(xiàng)目等。

2015年發(fā)表于關(guān)于PRAP抑制劑Olaparib治療終末期前列腺癌的研究引起了學(xué)術(shù)界對于根據(jù)腫瘤基因組學(xué)檢測數(shù)據(jù)對疾病進(jìn)行分子分型的臨床意義產(chǎn)生了全新的認(rèn)識27。研究者對49例晚期且存在全身廣泛轉(zhuǎn)移的前列腺癌患者的腫瘤組織進(jìn)行基因測序，并根據(jù)與DNA修復(fù)相關(guān)的基因(包括BRCA1/2、ATM、Fanconi貧血基因和CHEK2)進(jìn)行分型。結(jié)果顯示：如其腫瘤組織存在上述基因的等位基因同源缺失和/或功能缺失性突變，88%對PRAP抑制劑治療有效。如無上述突變，有效率則僅為6%。鑒于與DNA修復(fù)相關(guān)基因的重要臨床意義，需要明確人體腫瘤組織可能出現(xiàn)的所有類型的變異(包括位點(diǎn)變異和拷貝數(shù)變異)及其是否會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄、表達(dá)等相應(yīng)下游改變，從而為用藥提供指導(dǎo)。Fehrrmann等利用GEO數(shù)據(jù)庫中約10%的數(shù)據(jù)對腫瘤組織中所有已經(jīng)檢測到的與DNA修復(fù)相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異進(jìn)行分析。研究人員對其中的近8萬份表達(dá)譜數(shù)據(jù)進(jìn)行深度挖掘，使用主因素分析(Principal Component Analysis, PCA)的方法從中找出一定數(shù)量的生物學(xué)功能已知的轉(zhuǎn)錄因素，用于解釋基因表達(dá)譜中存在的絕大部分差異。在此基礎(chǔ)上，研究者構(gòu)建了一個(gè)包含19997個(gè)基因的模型，以此來預(yù)測其中某些基因的生物學(xué)功能。使用這些轉(zhuǎn)錄組分對表達(dá)譜進(jìn)行修正后，研究者觀察到殘余表達(dá)水平(功能基因組mRNA譜， FMP)與拷貝數(shù)呈強(qiáng)相關(guān)。DNA拷貝數(shù)與99%的豐量表達(dá)的人類基因的表達(dá)水平相關(guān)，這表明了global基因劑量敏感性。使用這個(gè)方法，研究者分析了近12萬份人類腫瘤組織標(biāo)本，從中確認(rèn)了大量的出現(xiàn)拷貝數(shù)變異的位點(diǎn)以及在那些基因不穩(wěn)定的腫瘤中反復(fù)出現(xiàn)的被破壞的基因。作者在研究中證實(shí)了基因組不穩(wěn)定性的程度與卵巢癌患者的生存之間存在相關(guān)性。他們發(fā)現(xiàn)的與基因組不穩(wěn)定性相關(guān)的基因可以被用于預(yù)測腫瘤對于某些以損傷DNA為主要機(jī)制的化療藥物的敏感性，并可能最終幫助發(fā)現(xiàn)新的治療方案。

2.基于大數(shù)據(jù)構(gòu)建具有自主學(xué)習(xí)能力的臨床決策支持系統(tǒng)。

受限于樣本量、抽樣偏倚、環(huán)境差異等影響，在宏觀層面從醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中挖掘提取出的知識應(yīng)用于個(gè)體化診療必然會伴隨著可能的誤診誤治。解決醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的個(gè)體化應(yīng)用的核心技術(shù)難點(diǎn)在于利用機(jī)器學(xué)習(xí)和臨床決策支持系統(tǒng)(Clinical Decision Support System, CDSS)，將多個(gè)維度的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，為醫(yī)生和患者提供精細(xì)化、個(gè)體化的診療指導(dǎo)。

以哮喘為例，大量的證據(jù)證實(shí)不同的哮喘患者的臨床表現(xiàn)存在顯著的異質(zhì)性。這種個(gè)體差異體現(xiàn)在發(fā)病年齡、性別、與肥胖的關(guān)系、氣道高反應(yīng)性的嚴(yán)重程度以及對于不同藥物的治療反應(yīng)等各個(gè)方面。哮喘其實(shí)是一組疾病的集合,其中每個(gè)亞型均由不同的生物網(wǎng)絡(luò)所驅(qū)動,具有獨(dú)特且互相重疊的基因組、轉(zhuǎn)錄組、炎癥因子譜、生理學(xué)及臨床表現(xiàn)。傳統(tǒng)的血液、痰液生化指標(biāo)及最新的血液、痰液基因組學(xué)及轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究可以對同樣診斷為哮喘的患者進(jìn)行進(jìn)一步的亞群分組，從而選擇出最佳的治療方案7。結(jié)合患者的人口學(xué)數(shù)據(jù)、診斷、基線肺功能評估結(jié)果、既往用藥、基因組分析及痰液轉(zhuǎn)錄組分析制定初步方案;利用可穿戴設(shè)備(便攜式峰流速儀)，收集患者每日的峰流速(重要的反饋指標(biāo))，結(jié)合當(dāng)日用藥劑量及種類、環(huán)境中花粉監(jiān)測數(shù)據(jù)、PM2.5數(shù)據(jù)、流感病毒流行數(shù)據(jù)等，使用人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建機(jī)器學(xué)習(xí)模型，逐步修正參數(shù)，最終優(yōu)選出最重要的指標(biāo)及參數(shù)，實(shí)現(xiàn)自動計(jì)算當(dāng)日用藥的功能，目標(biāo)是最大程度地控制急性哮喘發(fā)作，減少急診入院，并在長期改善患者心肺功能。這在各類腫瘤及高血壓、糖尿病、抑郁癥等各類非腫瘤性慢性疾病的診治過程中均具有極為廣闊的應(yīng)用前景。

結(jié)語

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的發(fā)展目前面臨一系列障礙，包括技術(shù)的限制、成本高昂、處理及分析數(shù)據(jù)對于多學(xué)科知識的要求等。醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的應(yīng)用需要經(jīng)歷“數(shù)據(jù)→信息→知識→行動”的過程。構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)并基于戰(zhàn)略互操作性(Strategic Interoperability)及隱私管理規(guī)范進(jìn)行數(shù)據(jù)共享是進(jìn)一步增大數(shù)據(jù)量的重要手段;計(jì)算科學(xué)、機(jī)器學(xué)習(xí)領(lǐng)域的進(jìn)步是從數(shù)據(jù)中提取知識的關(guān)鍵動力;與臨床信息進(jìn)行深度整合、在真實(shí)世界證據(jù)(Real-world evidence)及統(tǒng)計(jì)學(xué)體系的支持下產(chǎn)生新的知識是醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用的主要方向;而使用這樣的知識改變疾病的診療體系，提升人類健康則需要政策法規(guī)、醫(yī)學(xué)倫理、醫(yī)生及患者教育、制藥和IT等產(chǎn)業(yè)界共同參與等一系列要件。

中國在醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的應(yīng)用上面臨諸多困境，最重要的是目前在政策法規(guī)、倫理研究、安全技術(shù)等數(shù)據(jù)共享的頂層設(shè)計(jì)方面準(zhǔn)備不足，醫(yī)院內(nèi)部和醫(yī)院之間信息孤島林立，科研機(jī)構(gòu)間的數(shù)據(jù)共享名存實(shí)亡。盡管我們在基因測序技術(shù)、計(jì)算科學(xué)及機(jī)器學(xué)習(xí)方面有一定的優(yōu)勢，缺乏臨床數(shù)據(jù)體系的檢驗(yàn)，這些數(shù)據(jù)難以產(chǎn)生信息和知識，更談不上應(yīng)用和行動?？萍疾拷诎l(fā)布的關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的科技專項(xiàng)中，已將上述頂層設(shè)計(jì)中的缺陷列入重點(diǎn)支持的內(nèi)容，以構(gòu)建良好的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用生態(tài)系統(tǒng)。相信政策導(dǎo)向可以帶動學(xué)術(shù)界、醫(yī)療行業(yè)及產(chǎn)業(yè)界聯(lián)動，共同推進(jìn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)為中國的公共衛(wèi)生、臨床醫(yī)學(xué)及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步發(fā)揮作用，增進(jìn)人民的福祉。

來源：肽度時(shí)界