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GeneDock HG人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)正式發(fā)布

大數(shù)據(jù) 基因數(shù)據(jù) GeneDock HG

小猿 | 2017-03-06 12:35

【數(shù)據(jù)猿導(dǎo)讀】 GeneDock于2017年3月6日正式發(fā)布基于云計(jì)算的人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)——GeneDock HG。它是一項(xiàng)面向人全基因組大規(guī)模分析的服務(wù)，主要完成從fastq到vcf的標(biāo)準(zhǔn)化分析，其成本、速度、穩(wěn)定性和結(jié)果準(zhǔn)確度均達(dá)到了大規(guī)模生產(chǎn)服務(wù)的標(biāo)準(zhǔn)

GeneDock HG人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)正式發(fā)布

GeneDock（聚道科技）于2017年3月6日正式發(fā)布基于云計(jì)算的人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)——GeneDock HG。它是一項(xiàng)面向人全基因組大規(guī)模分析的服務(wù)，主要完成從fastq到vcf的標(biāo)準(zhǔn)化分析，其成本、速度、穩(wěn)定性和結(jié)果準(zhǔn)確度均達(dá)到了大規(guī)模生產(chǎn)服務(wù)的標(biāo)準(zhǔn)。GeneDock HG對30X人全基因組數(shù)據(jù)的分析價格為99元／次，這也是業(yè)內(nèi)首次實(shí)現(xiàn)了百元以下的人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)。

GeneDock為什么要提供這樣一項(xiàng)服務(wù)？GeneDock的研發(fā)團(tuán)隊(duì)做了哪些工作？除了99元的低成本，GeneDock HG還有哪些特點(diǎn)？

以下為GeneDock 的“司機(jī)”和“掃地僧”為大家準(zhǔn)備的視頻，請欣賞（內(nèi)含彩蛋，不要錯過哦～）：

從2001年人類基因組草圖公布到今天，我們已經(jīng)對指導(dǎo)生命過程的基因組有了更深入和清晰的了解。尤其是近幾年測序技術(shù)的快速發(fā)展，使得測序成本大幅下降，推動了科學(xué)研究、個人健康和臨床應(yīng)用在人全基因組上的大規(guī)模需求。然而，一個人的全基因組數(shù)據(jù)可能達(dá)到數(shù)十到上百GB級別，如此大量的測序數(shù)據(jù)也給生物信息分析工作帶來不小的壓力，大量人力和硬件的投入也會限制企業(yè)的規(guī)?；l(fā)展。

在生信分析中，從測序下機(jī)數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制、比對到變異檢測，都是非常消耗計(jì)算資源的步驟，計(jì)算復(fù)雜度高，相應(yīng)的耗時也久，也是給很多希望擴(kuò)大生產(chǎn)規(guī)模的生信企業(yè)帶來困擾的部分。這個環(huán)節(jié)所需的分析軟件和流程基本在行業(yè)內(nèi)形成了共識，所以可以實(shí)現(xiàn)將常用的工具搭建成流程化自動化的工作流，不僅降低分析費(fèi)用和運(yùn)行時間，同時也是達(dá)到生產(chǎn)級分析的前提。

但是，利用本地服務(wù)器的傳統(tǒng)方式，盡管是工作流，當(dāng)數(shù)據(jù)量越大，分析時間也隨之增長，同時服務(wù)器的硬件投入及維護(hù)成本都較高，逐漸無法滿足快速增多的數(shù)據(jù)處理需求。于是越來越多的企業(yè)和研究單位選擇利用云計(jì)算作為解決方案，云分析平臺的并行化可以提供更強(qiáng)的序列分析能力，提升效率的同時降低成本，尤其可以解決生產(chǎn)級的全基因組分析模式中多樣本大規(guī)模分析帶來問題，而彈性計(jì)算的特點(diǎn)也正好滿足測序數(shù)據(jù)處理的動態(tài)需求。

GeneDock HG正是為了解決這一供需的矛盾，幫助基因領(lǐng)域從業(yè)者多、快、好、省的完成人全基因組數(shù)據(jù)分析。

GeneDock HG人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)特征

“目前我們將GeneDock HG的價格降到了99元一次，并可在約5小時內(nèi)完成一個樣本的標(biāo)準(zhǔn)分析，可支持約100個樣本數(shù)據(jù)的并行處理。”

——GeneDock CEO李廈戎

GeneDock HG人全基因組標(biāo)準(zhǔn)分析服務(wù)，包含了BWA、Sentieon等軟件，可以對全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行從fastq到vcf的標(biāo)準(zhǔn)分析，給出SNV和INDEL等變異檢測結(jié)果。

Sentieon DNAseq 是一款類似于GATK（The Genome Analysis Toolkit）的軟件，主要用于二代測序數(shù)據(jù)的變異分析，包括SNV和INDEL。GeneDock的生信團(tuán)隊(duì)與數(shù)據(jù)計(jì)算團(tuán)隊(duì)共同努力，在數(shù)據(jù)傳輸優(yōu)化、分析算法選擇、計(jì)算資源選型等方面都進(jìn)行了優(yōu)化，并對分析關(guān)鍵步驟做了分布式處理，在保證同GATK鑒定結(jié)果準(zhǔn)確度一致的基礎(chǔ)上，大大降低了用戶的分析成本，縮短了運(yùn)行時間。

圖 | GeneDock HG 分析服務(wù)示意圖

“GeneDock與Sentieon雙方優(yōu)勢互補(bǔ)，基于云計(jì)算平臺向行業(yè)提供更快速更準(zhǔn)確的全基因組數(shù)據(jù)分析能力，這是非常好的一種合作模式。Sentieon的核心競爭力在于生物信息算法的優(yōu)化能力，而GeneDock在Sentieon的全基因組分析軟件基礎(chǔ)上進(jìn)行了適合云計(jì)算場景的分析流程整體優(yōu)化和高效計(jì)算資源調(diào)度，并在GeneDock云平臺基礎(chǔ)架構(gòu)支撐下，實(shí)現(xiàn)了低成本高效率的云端全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)GeneDock HG。Sentieon也會與GeneDock繼續(xù)攜手努力，為精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域提供更好的分析解決方案。”

——Sentieon CEO葉軍

該流程整體可分為4個部分：

1、序列比對（Mapping）

2、Bam文件處理（Bam processing）

3、使用Sentieon軟件的HaplotypeCaller（hc）或UnifiedGenotyper（ug）對SNV和INDEL同時進(jìn)行檢測（SNV and INDEL calling）

4、變異優(yōu)化（Callset Refinement

目前已有一批行業(yè)內(nèi)資深的合作伙伴進(jìn)行了測試，測試反饋此工作流分析結(jié)果能夠滿足要求，并對運(yùn)行速度表示滿意，認(rèn)為可以提升工作效率。

你之前的工作狀態(tài)可能是這樣的

從今天開始嘗試一種新的工作狀態(tài)

申請方式

GeneDock HG采用邀請注冊制，您可以掃描以下二維碼或發(fā)送郵件至support@genedock.com申請

關(guān)于GeneDock

GeneDock的目標(biāo)是成為行業(yè)內(nèi)可靠的基因數(shù)據(jù)技術(shù)伙伴，其核心團(tuán)隊(duì)來自阿里，華大基因等知名公司，擁有豐富的實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)。GeneDock已與國內(nèi)多家醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)、基因公司達(dá)成了合作，基于領(lǐng)先的數(shù)據(jù)分析技術(shù)，專注于解決基因組數(shù)據(jù)的上下游協(xié)作及整個數(shù)據(jù)管理的問題。

來源：數(shù)據(jù)猿

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