6個(gè)創(chuàng)造性案例告訴你如何玩轉(zhuǎn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)

醫(yī)學(xué) 大數(shù)據(jù) 生物醫(yī)學(xué) 基因檢測

Megan Scudellari | 2016-05-19 13:00

【數(shù)據(jù)猿導(dǎo)讀】生物醫(yī)學(xué)已經(jīng)并且正在產(chǎn)生海量的數(shù)據(jù)。對這些數(shù)據(jù)的開源和利用將產(chǎn)生巨大價(jià)值。在首屆開放科學(xué)獎(jiǎng)中專家小組宣布了六個(gè)進(jìn)入決賽的名單，從模擬果蠅大腦、病毒傳播可視化、到創(chuàng)建罕見病基因庫，讓我們看看這些進(jìn)入決賽的隊(duì)伍是如何玩轉(zhuǎn)生物大數(shù)據(jù)的

6個(gè)創(chuàng)造性案例告訴你如何玩轉(zhuǎn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)

關(guān)于開放科學(xué)獎(jiǎng)

生物醫(yī)學(xué)研究產(chǎn)生了海量數(shù)據(jù)。許多《IEEE綜覽》(IEEE Spectrum是電氣電子工程師學(xué)會發(fā)行一個(gè)雜志，是電氣電子工程師學(xué)會的旗艦級出版物，致力于探索前沿科技的發(fā)展實(shí)現(xiàn)與應(yīng)用——譯者注)所關(guān)注介紹的諸如傳感器、機(jī)器人及其它相關(guān)技術(shù)會產(chǎn)生出太字節(jié)(terabyte， 240字節(jié)——譯者注)至拍字節(jié)(petabyte，250字節(jié)——譯者注)的數(shù)據(jù)，而這只是在世界范圍內(nèi)所存儲的健康信息容量中微不足道的部分。

如今，三家投資機(jī)構(gòu)正在努力刺激工具和平臺的開發(fā)，來提高研究者獲取和使用這些數(shù)據(jù)的能力。在華盛頓特區(qū)舉行的第7屆醫(yī)療數(shù)據(jù)研討會上，(美國)國立衛(wèi)生研究院(National Institute ofHealth，簡稱NIH)、總部在英國的威康信托基金(Wellcome Trust)以及霍華德?休斯醫(yī)學(xué)研究所(Howard Hughes Medical Institute)宣布了首屆開放科學(xué)獎(jiǎng)(Open Science Prize)的6支決賽隊(duì)伍名單。

開發(fā)這些類型的工具的部分問題是沒人知道誰該為它們負(fù)責(zé)。(美國)國立衛(wèi)生研究院的數(shù)據(jù)科學(xué)副主任菲利普?伯恩(Philip Bourne)說：“數(shù)據(jù)的產(chǎn)生是全球性的，但是數(shù)據(jù)本質(zhì)上是由國家管理和資助的。

去年10月發(fā)布后，來自45個(gè)國家96支隊(duì)伍參加了這個(gè)比賽。昨天，專家小組宣布了六個(gè)進(jìn)入決賽的名單，他們將獲得8萬美元的資助，在接下來的六個(gè)月里繼續(xù)開發(fā)他們的原型。

好了，不多說了，讓我們看看這些進(jìn)入決賽的隊(duì)伍是如何玩轉(zhuǎn)生物大數(shù)據(jù)的：

MyGene2

罕見疾病并不是你所想象的那么罕見。如今，在美國有超過6千種已知罕見疾病發(fā)生在大約2千5百萬人的身上。但是，超過一半的家庭經(jīng)歷了基因檢測而無法確診為疑似的罕見疾病。一個(gè)名為MyGene2的網(wǎng)站給家庭和臨床醫(yī)生帶來一個(gè)分享關(guān)于罕見疾病的健康和基因信息的地方，以此來推動檢測和發(fā)現(xiàn)引發(fā)疾病的新的罕見情況和基因。

MyGene2頁面-根據(jù)基因或者家庭ID進(jìn)行搜索

每個(gè)(疑似)罕見疾病家庭信息庫都涵蓋了故事-健康信息-基因數(shù)據(jù)-聯(lián)系方式等資料。其中，故事部分介紹包括照片，患者基本情況，和一個(gè)有血有肉的真實(shí)故事。以96號家庭為例，作者生動地?cái)⑹隽俗约旱呐畠篈va患病及被確診的整個(gè)過程。

健康信息則包含了這個(gè)家庭成員包括“發(fā)熱”“出汗”“頭疼”等一系列病癥的信息。

基因數(shù)據(jù)部分則可以根據(jù)” Inheritance Model”和” Confidence in Pathogenicity”的不同維度生過濾生成報(bào)告，發(fā)現(xiàn)這個(gè)家庭的candidate gene。

Nextstrain

為了干預(yù)和阻止流行病的爆發(fā)，科學(xué)家們需要盡快得到來自病原體的基因數(shù)據(jù)。Nextstrain項(xiàng)目從世界各地的研究團(tuán)體聚集了大量的基因數(shù)據(jù)近乎實(shí)時(shí)地進(jìn)行了病毒傳播的可視化。例如，可以查看一下他們關(guān)于目前寨卡病毒演變的圖片。

這一交互可視化作品記錄了從2014年11月到現(xiàn)在Zika病毒的時(shí)時(shí)變化情況?？梢园凑?ldquo;地理位置”和“樣本時(shí)間”兩種維度進(jìn)行劃分。

OpenAQ

根據(jù)世界衛(wèi)生組織(World Health Organization)的說法，空氣污染是導(dǎo)致8分之1全球死亡病例的罪魁禍?zhǔn)?，然而空氣質(zhì)量數(shù)據(jù)一直被存儲在不起眼的網(wǎng)站上，難以訪問，同時(shí)格式也不一致。OpenAQ平臺原型將數(shù)據(jù)進(jìn)行了合并和標(biāo)準(zhǔn)化，成為公眾可得、實(shí)時(shí)的空氣質(zhì)量數(shù)據(jù)。它已經(jīng)收集和分享了來自13個(gè)國家500多個(gè)地點(diǎn)的970萬空氣質(zhì)量檢測數(shù)據(jù)。

你可以通過地圖查看全球各國的Pm2.5數(shù)值。

當(dāng)然也可以直接用代碼拿走你需要的城市和國家的API原始數(shù)據(jù)。

Brainbox

能從互聯(lián)網(wǎng)上得到的腦成像數(shù)據(jù)量是難以置信的。相對于其它類型的數(shù)據(jù)，神經(jīng)成像數(shù)據(jù)需要更充足的人力，例如：策劃和編輯圖像。Brainbox是一個(gè)在線實(shí)驗(yàn)室，它被設(shè)計(jì)成方便研究人員訪問的腦成像數(shù)據(jù)庫(特別之處是無需下載)，并啟用分布式協(xié)作讓每個(gè)人能分享努力。

NeuroArch

盡管在映射整個(gè)人類大腦上付出了巨大的努力，一個(gè)更短期的目標(biāo)是映射一個(gè)更小的大腦，比如果蠅的大腦，它有著超過70%的涉及人類腦部疾病的類似基因。果蠅大腦瞭望臺項(xiàng)目將開放一個(gè)名為NeuroArch的開放圖像數(shù)據(jù)庫平臺，這個(gè)平臺存儲和處理跟果蠅大腦有關(guān)的信息，包括位置、形狀、每個(gè)神經(jīng)元的連接。

在一個(gè)地方存放所有這些數(shù)據(jù)，可能形成一個(gè)模擬的果蠅大腦，在通過遺傳或給藥進(jìn)行修改時(shí)，可以看到發(fā)生的相關(guān)變化。

OpenTrialFDA

當(dāng)美國食物和藥品管理局(U.S Food and Drug Administration)批準(zhǔn)一種藥物時(shí)，該機(jī)構(gòu)公開發(fā)布一系列關(guān)于該藥物的信息，通常包含先前未公開的臨床試驗(yàn)。盡管這些信息相當(dāng)有價(jià)值，但難以獲得、收集和搜索。OpenTrialFDA努力建立一個(gè)用戶友好的網(wǎng)站界面讓任何人能訪問相關(guān)信息，還提供應(yīng)用接口(API)，允許第三方平臺接入和搜索數(shù)據(jù)。

來源：Spectrum

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