來(lái)源：數(shù)據(jù)猿 記者：大文

2016杭州·云棲大會(huì)正在杭州云棲小鎮(zhèn)召開(kāi)。昨天的會(huì)程中，基因計(jì)算專場(chǎng)引發(fā)了大量關(guān)注和討論。

基因一詞來(lái)自希臘語(yǔ)，意思為“生”。它通過(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表現(xiàn)所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的差異表現(xiàn)。2003年完成的人類基因組計(jì)劃通過(guò)測(cè)定組成人類染色體的30億個(gè)堿基對(duì)形成的核苷酸序列，繪制了人類基因組圖譜，試圖破譯人類遺傳信息，為人類探索自身的奧秘邁出了重要一步。

在踏出這重要一步的13年之后，基因計(jì)算技術(shù)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了初步的應(yīng)用，引領(lǐng)著生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域進(jìn)入了大數(shù)據(jù)時(shí)代。越來(lái)越多的基因功能被解讀成功，數(shù)千種基因相關(guān)疾病被發(fā)現(xiàn)，數(shù)百種基因相關(guān)疾病已開(kāi)發(fā)出相應(yīng)的藥物及治療方法。

目前，基因檢測(cè)的技術(shù)已漸成熟，所檢測(cè)出的基因型除了應(yīng)用在診斷與治療之外，甚至能依據(jù)數(shù)據(jù)庫(kù)的內(nèi)容，經(jīng)數(shù)字化統(tǒng)計(jì)方式，預(yù)測(cè)尚未發(fā)生疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

著名演員安吉麗娜朱莉在接受基因檢測(cè)后被發(fā)現(xiàn)有87%和50%的幾率罹患乳腺癌和卵巢癌，隨后在2013年和2015年接受了預(yù)防性乳腺、卵巢及輸卵管切除。在消息引起轟動(dòng)之余，也讓全世界都注意到了基因檢測(cè)技術(shù)。除了預(yù)防疾病之外，基因檢測(cè)技術(shù)還可以應(yīng)用于身份鑒識(shí)、親子關(guān)系鑒定、追溯祖源、先天體質(zhì)分析等方面。

隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，基因測(cè)序的成本大幅度降低。10年前，基因測(cè)序成本約為幾十億美金；5年前全基因測(cè)序的費(fèi)用已經(jīng)降到了十萬(wàn)美金；到今年，基因測(cè)序成本進(jìn)一步降低，6月，華大基因發(fā)布的新基因測(cè)序解決方案甚至能將成本控制在人民幣千元以下。

成本的降低帶來(lái)了市場(chǎng)的繁榮。據(jù)BBC RESERCH預(yù)計(jì)，未來(lái)幾年內(nèi)，基因測(cè)序市場(chǎng)依舊會(huì)保持快速增長(zhǎng)，2018年將達(dá)到117億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率為21.1%。

作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要一環(huán)，基因測(cè)序也受到了國(guó)家政策的大力扶持。去年3月，科技部提出了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，預(yù)計(jì)到2030年前，我國(guó)將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。

但是在飛速發(fā)展的同時(shí)，也暴露出一些問(wèn)題：

一方面，國(guó)內(nèi)基因測(cè)序行業(yè)上游，技術(shù)門(mén)檻較高的基因測(cè)序設(shè)備耗材依然由國(guó)外企業(yè)主導(dǎo)，國(guó)內(nèi)的基因測(cè)序企業(yè)主要集中在產(chǎn)業(yè)鏈的中下游測(cè)序服務(wù)業(yè)；

另一方面，對(duì)基因數(shù)據(jù)的應(yīng)用也缺乏創(chuàng)新，集中在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷以及腫瘤診斷與治療方面，無(wú)法最大限度的發(fā)揮基因大數(shù)據(jù)的潛力，實(shí)現(xiàn)真正的精準(zhǔn)醫(yī)療。

14日進(jìn)行的云棲大會(huì)《基因計(jì)算專場(chǎng)》中，華大基因大數(shù)據(jù)總監(jiān)金鑫、WeGene創(chuàng)始人陳鋼、安諾優(yōu)達(dá)科學(xué)家楊吉濤、中科晶云科技CEO趙屹、阿里云生命云產(chǎn)品經(jīng)理林河山、英特爾精準(zhǔn)醫(yī)療與生命科學(xué)創(chuàng)新業(yè)務(wù)總監(jiān)李健等行業(yè)專家就以上這些問(wèn)題進(jìn)行了討論。

華大基因大數(shù)據(jù)總監(jiān)金鑫在演講中表示，目前國(guó)內(nèi)基因大數(shù)據(jù)發(fā)展受到硬件設(shè)施條件局限較大，其中主要包括基因測(cè)序儀、計(jì)算硬件和儲(chǔ)存硬件?；驕y(cè)序儀制造有很高的技術(shù)壁壘，國(guó)外公司依靠技術(shù)優(yōu)勢(shì)獲得了大量市場(chǎng)份額。不打破這種壟斷就無(wú)法控制基因測(cè)序的成本。

目前，全世界只有中國(guó)和美國(guó)，共三家公司可以對(duì)基因測(cè)序儀進(jìn)行量產(chǎn)，其中就包括中國(guó)的華大基因。

計(jì)算硬件方面，對(duì)于海量基因數(shù)據(jù)的處理需要計(jì)算性能非常強(qiáng)大的計(jì)算機(jī)，甚至超級(jí)計(jì)算機(jī)，但對(duì)于企業(yè)來(lái)說(shuō)，超級(jí)計(jì)算機(jī)的成本無(wú)疑太高了。

儲(chǔ)存硬件方面，隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，基因數(shù)據(jù)獲取成本大幅度降低，但存儲(chǔ)獲得的數(shù)據(jù)成本就成為了基因計(jì)算行業(yè)面臨的首要問(wèn)題之一。

一個(gè)人的全基因組檢測(cè)和分析過(guò)程中產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量就需要用TB為單位進(jìn)行計(jì)算。如此大量的數(shù)據(jù)，其傳輸有時(shí)甚至需要通過(guò)快遞硬盤(pán)的方式進(jìn)行。因此金鑫預(yù)測(cè)，在未來(lái)，基因數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存成本將超過(guò)基因測(cè)序成本。

要解決這些問(wèn)題，金鑫認(rèn)為，云技術(shù)是未來(lái)基因大數(shù)據(jù)發(fā)展的關(guān)鍵。

WeGene創(chuàng)始人陳鋼贊同了金鑫的觀點(diǎn)。他認(rèn)為，基因檢測(cè)實(shí)際上是存在局限性的，包括：

1、檢測(cè)結(jié)果不能用于臨床診斷；

2、基因不是影響人身體狀態(tài)的唯一因素；

3、基因檢測(cè)也不能做到真正的全面。

但他同時(shí)指出，這些局限性都是可以通過(guò)增加基因數(shù)據(jù)挖掘的參與人數(shù)來(lái)解決的。

他創(chuàng)辦的基于云技術(shù)的WeGene開(kāi)放平臺(tái)通過(guò)開(kāi)放RESTful API，允許開(kāi)發(fā)者對(duì)用戶的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行使用和解讀，促進(jìn)對(duì)基因數(shù)據(jù)的挖掘，從而發(fā)揮基因大數(shù)據(jù)的潛力。

英特爾精準(zhǔn)醫(yī)療與生命科學(xué)創(chuàng)新業(yè)務(wù)總監(jiān)李健則認(rèn)為，云技術(shù)帶來(lái)的基因數(shù)據(jù)的整合利用是提高基因計(jì)算應(yīng)用水平的關(guān)鍵。

他認(rèn)為，目前對(duì)基因數(shù)據(jù)的開(kāi)放和分享依然存在眾多障礙和顧慮，同時(shí)缺乏多數(shù)據(jù)來(lái)源的聯(lián)合分析手段。他在演講中表示，目前依然有96%的醫(yī)療數(shù)據(jù)在科研和醫(yī)療機(jī)構(gòu)沒(méi)有得到有效的發(fā)掘和利用，而云技術(shù)能夠很好的整合這些數(shù)據(jù)，從而發(fā)揮數(shù)據(jù)的最大價(jià)值。

他還表示，英特爾將在2020年前，依托基因測(cè)序技術(shù)和云技術(shù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的藥物治療和臨床干預(yù)。

“基因+大數(shù)據(jù)”已經(jīng)開(kāi)始從根本上改變醫(yī)療行業(yè)。隨著依托于云技術(shù)的大數(shù)據(jù)應(yīng)用進(jìn)一步發(fā)展，這樣的變革不僅僅是在醫(yī)療行業(yè)，而是在方方面面深刻地改變著我們的生活。

在這個(gè)數(shù)據(jù)爆炸的年代，我們都將是這場(chǎng)變革的見(jiàn)證者和參與者。

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是時(shí)候來(lái)秀一波今天云棲大會(huì)的照片啦~

擠在媒體間里吃盒飯的媒體們（泣）

上臺(tái)答題拿獎(jiǎng)的小猿君（你猜哪個(gè)是我？）

云棲夜跑和正在秀肌肉的主編

今天又在現(xiàn)場(chǎng)“亮相”的大姐頭---

數(shù)據(jù)猿創(chuàng)始人 牟蕾

云棲音樂(lè)節(jié)·馬云唱歌完整版視頻：《好久不見(jiàn)》+《海闊天空》

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