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元碼基因聯(lián)合創(chuàng)始人田?。菏旰?,個人基因組數(shù)據(jù)就跟智能手機(jī)一樣普及

【數(shù)據(jù)猿導(dǎo)讀】 元碼基因聯(lián)合創(chuàng)始人田埂近日在貝殼社北京“搶占千億級的精準(zhǔn)醫(yī)療市場”主題沙龍上發(fā)表了演講,他表示,現(xiàn)在一個全基因組的信息,它的價值實際上就是10塊錢,它能告訴你什么?大部分的基因信息研究的還不透徹,十年后,個人基因組數(shù)據(jù)就跟智能手機(jī)一樣普及

元碼基因聯(lián)合創(chuàng)始人田?。菏旰?,個人基因組數(shù)據(jù)就跟智能手機(jī)一樣普及

編者按:本文根據(jù)元碼基因聯(lián)合創(chuàng)始人田埂7月28日在貝殼社北京“搶占千億級的精準(zhǔn)醫(yī)療市場”主題沙龍上的演講整理。

非常感謝今天有這么一個機(jī)會跟大家分享我在這個行業(yè)里的自己的一些感受。今天的主題搶占千億級的精準(zhǔn)醫(yī)療市場,然后郝總一上來就先進(jìn)入到了消費(fèi)類的基因檢測市場的交流泥潭里面去了。剛才幾個問題我想歸結(jié)到一個本質(zhì)的問題,就是任何一個你要付錢買的東西,其實你要看到的是它商品的本質(zhì),就是它能夠傳遞給你的價值。然后這個價值怎么體現(xiàn),它值多少錢。

因為從商品本質(zhì)上來講有很多很多的例子,我們身邊的例子,大家現(xiàn)在手里拿的手機(jī),十年以前可能就像剛才問在場的誰有自己的基因組數(shù)據(jù)的問題一樣,你問問手機(jī)行業(yè)的人有幾個有智能手機(jī)?其實沒有幾個人有,但是十年的時間別說手機(jī)行業(yè)里的人老百姓手里都有智能手機(jī)。我想再過十年你去問臺下誰還沒有自己的基因組信息的時候,可能舉手的是寥寥的,可能啊,這個也要伴隨著基因測序價格的降低。

我相信現(xiàn)在1000美金的時候可能是在白領(lǐng)階層,有臨床需求的階層有基因檢測的需求。但是如果它要到100美金的時候,到10美金的時候,甚至免費(fèi)基因檢測的時候,還有幾個人不去進(jìn)行自己的基因檢測。現(xiàn)在基因檢測的價值可能就值10塊錢,而消費(fèi)者要付1000美元,基因組測序就還只是少數(shù)人的奢侈品,并不是老百姓的剛需消費(fèi)品。在我看來,現(xiàn)在一個全基因組的信息,它的價值實際上就是10塊錢,它能告訴你什么?我們郝總剛才展示了半天,酒精的代謝量怎么怎么樣,運(yùn)動能力怎么怎么樣,這些其實都是研究的比較透徹的,大部分的基因信息研究的還不透徹。特別是對老百姓的生活的指導(dǎo)而言,上游的科學(xué)發(fā)現(xiàn)還有很多路要走。

為什么美國要做100萬人的基因測序,同時我們中國也把基因組測序作為精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的一個大事兒來做。但是大家了解清楚的話,其實計劃只是最近五年把100萬人的人血收上來而已,真正做起來還是會很慢,但是我相信可能五年以后再做100萬人的測序的時候它的速度會很快,而且像大藥廠,大的機(jī)構(gòu),可能手里已經(jīng)有100萬數(shù)據(jù)在了。我們知道阿斯利康,前一陣公布了要測至少100萬個數(shù)據(jù),全世界四個大的基因組中心在做。民間的需求驅(qū)動比個人、政府要大的多,所以可能很快我們就會進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療的時代,速度會加快。包括我們現(xiàn)在能看到的一些,表面上能夠看到的信息可能只是冰山一角,還有很多信息在暗流涌動中。誰知道蘋果當(dāng)年做PC的時候,現(xiàn)在它變成了手機(jī)制造商了。未來沒準(zhǔn)阿斯利康也是全世界最大的個人基因組公司也說不定,這些都是很有可能的。但是未來會怎么樣,我相信也是從今天一步一步走過去的。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)改變了醫(yī)療模式

今天的題目,其實前幾天在英特爾的會議上講過一次,但是那次主要是講大數(shù)據(jù),今天我想可能講從每一個人需要的精準(zhǔn)醫(yī)療,這個角度來講。前面還是簡單跟大家介紹一下精準(zhǔn)醫(yī)療的概念。

其實精準(zhǔn)醫(yī)療的概念非常的具體。我們知道NIH是奧巴馬公布的版本,wiki是更早的版本。精準(zhǔn)醫(yī)療其實就是把遺傳和基因組信息應(yīng)用到臨床,這件事情已經(jīng)做了很多年了。自從有細(xì)胞分子遺傳學(xué)這個專業(yè)開始它就一直在做,但是到目前來看在這塊的滲透還是比較少。剛才那位聽眾說,他們發(fā)現(xiàn)醫(yī)生和病人對這個事情了解還比較少,這是我們這個行業(yè)的悲哀。其實并不是,為什么?因為基因測序不像感冒發(fā)燒這種做個大生化檢測這么簡單,它的成本太高。另外一個,它能指導(dǎo)臨床的項目還太少,局限在幾個特殊的科室。如果你去問這幾個特殊的科室,我相信它的滲透率是非常高的。

我們說精準(zhǔn)醫(yī)療是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和個體化醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ),我們先前講四P醫(yī)學(xué),那么今天加上了Precision Medicine,就變成了五P醫(yī)學(xué),那么其實它是在實驗和臨床之間的這么一個狀態(tài)。

簡單地回顧一下精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展歷史。從26年前的人類基因組計劃的提出;到十年的時間,42億美金,六個科學(xué)家把這個計劃完成;到15年前開始確定未來基于人類基因組計劃的人類社會發(fā)展的高樓大廈;五年前NHGRI(美國國家人類基因組研究所)提出未來二十年基因組學(xué)發(fā)展歷程;到一年前奧巴馬同志提出精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。那么我們知道精準(zhǔn)醫(yī)療,它是在傳統(tǒng)醫(yī)學(xué),轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展的一定時期出現(xiàn)的這么一種醫(yī)學(xué)性態(tài),那么經(jīng)過一百年,將近兩百年的發(fā)展歷程,它的必要性我想可能在座的都多少有一些認(rèn)識。那么從個體化醫(yī)學(xué),到藥物,到治療方案,在我們醫(yī)學(xué)相關(guān)的每一個環(huán)節(jié)都能看到精準(zhǔn)醫(yī)療的影子。那么現(xiàn)在只能說是影子,而未來它將是指導(dǎo)醫(yī)學(xué)基礎(chǔ),從這個我們可以看出疾病是從分子病理學(xué)改變到影像學(xué)能夠發(fā)現(xiàn)到癥狀的發(fā)展過程。

目前的現(xiàn)狀是病人先有了癥狀然后影像學(xué)確認(rèn),最后才到分子指導(dǎo)用藥。實際上未來我們應(yīng)該回歸本質(zhì)從分子醫(yī)學(xué)的角度出發(fā)預(yù)防和治療疾病。特別是對腫瘤而言,人群的差異十分顯著,我們能夠看到,東亞人群和美洲人群肺癌EGFR突變的發(fā)生頻率,這個例子也是非常有名的例子的。阿斯利康的易瑞沙在美國上市之后其實賣的非常差,后來發(fā)現(xiàn)治療有效人群就是亞洲女性、非吸煙、EGFR陽性,所以這個藥現(xiàn)在在東亞賣的非常好的,而且可以說是精準(zhǔn)醫(yī)療最典型的一個例子。

2013年的一篇文章的圖,這意味著什么呢,這個圖表明現(xiàn)在腫瘤病人五年存活率,其實徘徊在20%到30%的比例上,為什么是這樣,因為病人其實找不到一個精準(zhǔn)的用藥。因為用藥的突變都是頻率非常低的,傳統(tǒng)的檢測技術(shù)無法同時檢測如此多的低頻突變。因為我們以前的用藥方式是基于人群的數(shù)據(jù),是基于大部分有效的人的前提之下篩選出來的藥物。而對腫瘤而言,可能每一個病人的突變都是不一樣的。在不一樣的情況下,我們就需要這種個體化的,大通量的基因檢測的數(shù)據(jù),來幫助實現(xiàn)個體化用藥的這個目標(biāo)。對腫瘤的監(jiān)控而言,這兩年液體活檢的發(fā)展也非???,就是通過這種突變的檢測,突變頻率的檢測,來監(jiān)控腫瘤的治療的過程,以及愈后復(fù)發(fā)的過程。

分子診斷的市場有多大,我不知道,但是這個市場的增長是非常明顯的。就像我們說幾年以前大家說到腫瘤個體化用藥,靶向用藥的時候可能還沒有多少人知道,我在十年前讀博士的時候,我們跟阿斯利康開始做基因檢測,那個時候我們提到靶向用藥,很多人都認(rèn)為是什么基因?qū)棧F(xiàn)在我相信只要是身邊的人得腫瘤的情況,大家都會知道靶向治療?;驒z測技術(shù)其實是靶向治療技術(shù)的一個伴隨診斷技術(shù)。醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的市場,這個可能也是現(xiàn)在非常熱的一個市場。潛在的商業(yè)價值,是一個非常非常大的機(jī)會,但是目前大家都還不知道它具體是個什么樣子,但是科研的空間會非常大。

我們知道遺傳學(xué)和基因組學(xué)對整個醫(yī)學(xué)界的影響,它包含了幾個方面。首先從整個治療的過程而言,從疾病的復(fù)發(fā)監(jiān)控,到愈后的決策、篩查、診斷,新生兒的篩查,疾病的敏感性等這些領(lǐng)域里基因?qū)W都有非常非常好的應(yīng)用,目前已經(jīng)是臨床決策的基本的基礎(chǔ),最典型的就是NIPT(孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前檢測)。雖然它還不是診斷金標(biāo)準(zhǔn),但是基本上檢查出來陽性都是真的,假陽性已經(jīng)非常非常低了。我們知道這個基因組學(xué)是可以真正意義上伴隨著一生的診斷技術(shù)。從剛才說的這些疾病相關(guān)的而言,到我們所謂的生命末期的管理,那么實際上是一個貫穿一生的信息管理和健康管理的過程。

我們要在基因組和遺傳信息的基礎(chǔ)之上,建立起來所謂的精準(zhǔn)醫(yī)療的醫(yī)療體系。包括什么呢?首先是生物信息學(xué),包括基因的、遺傳的、分子的過程,統(tǒng)計分析和決策知識,結(jié)合影像學(xué)?,F(xiàn)在美國也有一部分人在做影像和分子之間的關(guān)聯(lián)的研究,希望把遺傳和基因組學(xué)與影像學(xué)能夠結(jié)合起來。醫(yī)學(xué)信息的結(jié)合,這些信息和電子病歷的結(jié)合,公立醫(yī)院的醫(yī)療信息、保險等群體信息,與存儲工具結(jié)合起來,跟個體的信息結(jié)合起來。包括什么呢?可穿戴設(shè)備收集的信息,家庭的信息,我們在任何的地方進(jìn)行過任何一次診斷,這些信息能夠結(jié)合起來。包括未來養(yǎng)老院,就是養(yǎng)老機(jī)構(gòu),康復(fù)機(jī)構(gòu),能夠利用到個體信息,和這些信息結(jié)合起來。那么人群的,在個體基礎(chǔ)之上形成人群信息。特別是融入微生物,從傳染病到復(fù)雜疾病的發(fā)病率,甚至包括目前來講我們醫(yī)保在哪些疾病上應(yīng)該投入多少多少錢,這些都是精準(zhǔn)醫(yī)療未來會滲透的領(lǐng)域。

我們知道在精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)之上,也要建立新的所謂的知識網(wǎng)絡(luò)。什么叫新的知識網(wǎng)絡(luò)和疾病分類的知識網(wǎng)絡(luò)?就是以前我們的疾病分類是根據(jù)疾病的發(fā)生位置,疾病的病理狀況來進(jìn)行的分類。未來的疾病分類會基于這些組學(xué)的,包括暴露組,然后體征和癥狀,基因組的信息,微生物組的信息,其他典型的病人信息個體,還有結(jié)果的整合。

這個會形成一個全新的醫(yī)療系統(tǒng),完成從精準(zhǔn)醫(yī)療到個體化醫(yī)療的過渡。那么最終會形成什么呢?我們叫精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)。它包括什么,包括適應(yīng)臨床使用的遺傳和精準(zhǔn)數(shù)據(jù)采集系統(tǒng),其實我們現(xiàn)在的競爭主要還是在這一塊的競爭,就是實驗技術(shù)平臺和相關(guān)的臨床項目,數(shù)據(jù)分析流程和標(biāo)準(zhǔn)。我們說還要做什么呢?一套自動化的,相互配合的與人類互動習(xí)慣健康IT環(huán)境,因為最終我們的所有的這些信息都要在IT環(huán)境實現(xiàn)。包括什么?電子病例,個人健康記錄,個人健康信息,以及與公共信息的結(jié)合。隨時任何一個有權(quán)限的人都能夠獲取。那么一系列的信息的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和安全,包括有可穿戴設(shè)備的健康數(shù)據(jù)的整合。每一個人以IT為基礎(chǔ)的這種健康數(shù)據(jù)的分析,相互配合健康信息交互方式,就是健康信息與醫(yī)療信息的遺傳分解等等的結(jié)合。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理想數(shù)據(jù)

精準(zhǔn)醫(yī)療理想數(shù)據(jù)是什么?首先就是百萬人的大數(shù)據(jù),有一百萬人,對一個十萬分之一發(fā)病率的病來講,那我會有多少數(shù)據(jù)?我要有幾十人的數(shù)據(jù)。對于每一種疾病來講,比如說我們都有一萬人的數(shù)據(jù),就能夠?qū)λM(jìn)行非常詳細(xì)的研究。對一個組織而言,我們需要一百萬個細(xì)胞的數(shù)據(jù),有一百萬個細(xì)胞的遺傳和基因組信息,我們可以對任何一種組織,包括腫瘤,進(jìn)行非常好的分析。那么我們需要的靈敏度是多少?我們需要在萬分之一,甚至百萬分之一的頻率上去檢測一個特定的檢測對象。從受精卵到癌癥的組織,到這個器官,我們需要多少個數(shù)據(jù)。

對萬分之一的突變頻率要求,這是2015年MIT的十大科技進(jìn)展談到的排第七的液體活檢技術(shù),那么目前大家都在這兒在競爭。一個人的液體活檢數(shù)據(jù)我們現(xiàn)在測幾十個基因panel(基因分型)的數(shù)據(jù),也要幾個G的數(shù)據(jù)。如果我們放到一個比較大的功能區(qū),可能就要上百個G的數(shù)據(jù)。如果說測到結(jié)構(gòu)變異,可能目前好比他們是100倍的覆蓋率,如果對于腫瘤組織而言,我們要一萬倍的覆蓋深度,你想想那是多少個數(shù)據(jù)。如果要在全基因組水平去看液體活檢的話,那它需要多少數(shù)據(jù)。隨著測序量的增加,價格在提高,它的靈敏度,它的個體化程度也在提高。而且我們希望實現(xiàn)的是“定性、定量、定位、定序”的液體活檢,這是我提出的概念,叫“四定與四維”,四個維度上來進(jìn)行液體活檢,對臨床提供指導(dǎo),這是未來的發(fā)展方向。

我們回到精準(zhǔn)醫(yī)療的商業(yè)模式,我把精準(zhǔn)醫(yī)療商業(yè)模式目前的狀況分成三個層次。首先是剛才郝總講了,硬件為基礎(chǔ),就是測序儀和計算機(jī)的算法,以及分子生物學(xué)的相關(guān)設(shè)備。在這個層次上基本上我們被海外的品牌所壟斷,國內(nèi)的品牌目前還在奮斗過程中。剛才郝總也講HiSeq2000出現(xiàn)的時候華大買了128臺,成為全世界最大的基因檢測中心。華大現(xiàn)在轉(zhuǎn)變了它的發(fā)展方向到臨床市場,但是實際上在我看來,真正能夠與Illumina在個人基因組競爭的平臺也只有CG這一個,很可惜的是華大放棄了與Illumina在這個層面上的競爭。那么在這個層面上來看,我們國家的國產(chǎn)品牌基本上是全軍覆沒。

在中游這一塊,試劑、軟件的供應(yīng)商。其實是我們國產(chǎn)品牌逐漸跟上的一個領(lǐng)域。雖然說大部分的核心的技術(shù)專利還在美國的手里,但是包括我們還有核心技術(shù)專利的,后面我會講我們的創(chuàng)新的技術(shù),還有其他的華人企業(yè),華人團(tuán)隊創(chuàng)新的技術(shù)。在這一塊我覺得我們國產(chǎn)的品牌還是有機(jī)會的。而現(xiàn)在競爭的主要的戰(zhàn)場是在所謂的服務(wù)的提供商這個層面,就是第三方醫(yī)學(xué)檢驗所,醫(yī)院,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)機(jī)構(gòu),生物信息學(xué)服務(wù)機(jī)構(gòu)。我們新的創(chuàng)業(yè)公司我看基本上都是集中在這一塊。

精準(zhǔn)醫(yī)療的方向無非是這四個領(lǐng)域。遺傳病是最簡單的,實際上在臨床上來看也不簡單。腫瘤有靶向治療。對復(fù)雜疾病而言,目前機(jī)制還不清晰。對傳染病而言,科研的發(fā)展速度非???,但是在臨床的應(yīng)用還有很多的問題。在這四個方向上面,精準(zhǔn)醫(yī)療都會有它的發(fā)展的機(jī)會。

元碼基因要做什么?

下面進(jìn)入這個廣告時間。我們元碼要做什么?剛才我講了很多很好的前景,我們發(fā)展的方向,但是實際上我們的醫(yī)院目前的現(xiàn)實是非常讓人不滿意的。這個就是北京某大型三甲醫(yī)院的HIS系統(tǒng),如果我們要在中國最好的醫(yī)院做一個基因檢測,DNA、RNA相關(guān)的項目也只有30個,大部分是病毒檢測和靶向用藥相關(guān)的。如果我們要同時檢測肺癌相關(guān)的這五個基因的話,如果不住院,如果你還是醫(yī)保,一天只能報1500元的話,差不多要七天的時間每天都要去掛號,每天開一個檢查,能把這五個基因檢查全部開完。這是我們臨床的一個現(xiàn)實。如果是住院的話還好,如果只是要做一個檢查的話就是要這樣操作,沒有辦法。

所以我對醫(yī)院現(xiàn)實理解的是,其實醫(yī)院缺乏實驗技術(shù)人才。因為我們的醫(yī)學(xué)院沒有交給醫(yī)生怎么做基因組和遺傳的檢測,大部分是崗位后的培訓(xùn),知識系統(tǒng)的欠缺。既能掌握技術(shù),又能掌握解讀的醫(yī)生是非常非常少的。醫(yī)院整體的系統(tǒng)支撐也是不足的,系統(tǒng)性也不夠,這是醫(yī)院的現(xiàn)實。那我們是做什么呢?

我們就做精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)的提供者,從基礎(chǔ)的實驗系統(tǒng)到最后的幾個方案。我們做什么事呢,一方面是跟醫(yī)院共建實驗室,建立基礎(chǔ)的實驗?zāi)芰徒⒎治鱿到y(tǒng),開辟收費(fèi)通道,像收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)的確認(rèn),醫(yī)保系統(tǒng)的進(jìn)入,真正進(jìn)入到醫(yī)院的HIS系統(tǒng),把能夠做的基因檢測的數(shù)量增加,設(shè)置更加合理,讓大夫能夠用比較簡單的方式下單和做檢測項目的確認(rèn)。并且跟醫(yī)生持續(xù)互動,交流項目的信息,完成臨床的反饋和隨訪,最后完成產(chǎn)品的交付,這是我們做的事情。

現(xiàn)在的主要領(lǐng)域是在腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域,從診斷入手,就是個體化的診斷和治療方案的確定,到上游的遺傳性的篩查,到下游的持續(xù)護(hù)理,也就是耐藥的監(jiān)控和腫瘤的實時動態(tài)的監(jiān)控,在這幾個方面。那么在遺傳病領(lǐng)域呢,我們現(xiàn)在也開始跟綜合性醫(yī)院在做一些解決方案,還是從臨床入手,到基因的發(fā)現(xiàn),輔助生殖等干預(yù),提供一整套的解決方案,不只是做一個簡單的檢測而已。

在傳染病和感染病領(lǐng)域,現(xiàn)在我們在做一些探索,依然是從診斷入手,往上游的易感人群的篩查和下游的持續(xù)護(hù)理以及耐藥的監(jiān)控,和這個疾病的持續(xù)監(jiān)控,這個角度去切入這個市場。我們已經(jīng)建立了完整的系統(tǒng)的硬件支撐體系,從最早的經(jīng)典的金標(biāo)準(zhǔn)的診斷技術(shù),高通量測序的平臺,以及CTC和生物信息分析的平臺。以及我們的解讀和臨床數(shù)據(jù)支持的系統(tǒng)。目前我們已經(jīng)跟三十家的大型醫(yī)院有了科研和臨床方面的合作,我們建立合作中心的醫(yī)院現(xiàn)在有十二家。

我們的優(yōu)勢是什么呢?首先是對行業(yè)的整合,因為我們比較了解這個行業(yè),我們所有的合伙人在這個行業(yè)的經(jīng)驗超過100年,所以我們比較清楚每家公司的優(yōu)勢在哪里,幫助我們整合優(yōu)質(zhì)的資源,幫助我們建立高水平的精準(zhǔn)醫(yī)療中心。我們有自己的核心技術(shù),我們還叫Ucap,就是做液體活檢的一個技術(shù)。對DNA進(jìn)行進(jìn)行線性擴(kuò)充之后進(jìn)行特性擴(kuò)充的一個技術(shù)。目前我們的產(chǎn)品已經(jīng)開始進(jìn)行實驗。

另外一個技術(shù)叫Decap一樣是進(jìn)行液體活檢的技術(shù)。這是三年以前,我在進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前的數(shù)據(jù)分析的時候發(fā)現(xiàn)的一個規(guī)律,就是我們發(fā)現(xiàn)測序的這個位置的覆蓋是像山峰一樣,有起有伏的。后來才知道其實cfDNA降解是有一定規(guī)律的,在這兩端降解之后,它就形成160bp峰值的一個降解的峰。當(dāng)時我們的想法很簡單,因為我是做實驗技術(shù)出身的,利用這個降解的規(guī)律,我們可以更高效的捕獲游離DNA。那時候是想做無創(chuàng)產(chǎn)前的單基因病,后來發(fā)現(xiàn)今年的一月份的時候,《Cell》發(fā)表了一個研究,也是利用這種降解規(guī)律進(jìn)行腫瘤的組織溯源,也就是癌是長在哪個器官上,它有沒有轉(zhuǎn)移,通過這個方法來檢測。但是它的這個檢測是用的昂貴的全基因組測序的方法,最后我們追蹤到這個癌癥轉(zhuǎn)移的蛛絲馬跡。

我們的方法呢,如果利用我們的Decap技術(shù),保持這種它的降解位置,我們可以比較廉價的方式做到腫瘤溯源。

最近我們又開發(fā)了另外一個技術(shù),我們叫Tcap技術(shù),就是基于轉(zhuǎn)座子酶的單向擴(kuò)增的測序方法。我們知道現(xiàn)在的單分子測序第一步就是對全基因組進(jìn)行打斷。那么基因組分子非常大,目前主要打斷的有兩種,一種是通過超聲的方式,另外一個就是通過轉(zhuǎn)座子酶的方式。這個轉(zhuǎn)座子酶可以把DNA切開,切開之后加入兩個序列。那么傳統(tǒng)的方法就是通過插進(jìn)去的序列進(jìn)行擴(kuò)增,對基因組進(jìn)行了一個無偏向性的一個擴(kuò)大。我們的方法就是結(jié)合這個插入的序列和特異性進(jìn)行擴(kuò)充,這樣我們達(dá)到了線性擴(kuò)增和特異性擴(kuò)增結(jié)合的方法,由此就形成了所謂的專利池,從分子病理,到液體活檢。我們都有核心專利覆蓋。

所以在這個基礎(chǔ)之上,我們成立了我們的液體活檢的品牌,我們叫“10K”這樣一個商標(biāo)。那么這個商標(biāo)代表了什么呢?10代表10毫升血,因為現(xiàn)在做液體活檢,臨床上來講抽10毫升血已經(jīng)是病人能夠接受的極限的采血的量。這個10K是代表一萬的意思,K是1000的意思,10K是一萬的意思,我們追求的是1毫升血里面萬分之一的檢測靈敏度,因為實際上這也是10毫升血能夠檢測的一個極限,同時能夠?qū)崿F(xiàn)定性、定量、定位、定序的檢測,我們把它叫做四維的液體活檢,也就是真正意義上下一代液體活檢技術(shù)。

我們10K產(chǎn)品在整個臨床,在每一個階段都有它相應(yīng)的適應(yīng)的范圍,都有完整的產(chǎn)品布局目前?,F(xiàn)在除了在早篩這一塊,因為畢竟早篩的指標(biāo)比較模糊。但是從技術(shù)上來講,大家說現(xiàn)在好多公司在花錢做科學(xué),我們沒有花錢做科學(xué),我們更多的是花錢做技術(shù),把技術(shù)做到極致。技術(shù)可以應(yīng)用在這些領(lǐng)域里面,這些領(lǐng)域里面都布局了合適研究的產(chǎn)品。我們產(chǎn)品的特質(zhì)能夠做到準(zhǔn)確、快速、低價、標(biāo)準(zhǔn)化,易操作,以及明確臨床意義。

另外我們在大數(shù)據(jù)這一塊,跟北京市的計算中心合作,我們把目前已經(jīng)發(fā)表了所有的腫瘤數(shù)據(jù)進(jìn)行本地化。試圖通過我們自己檢測的結(jié)果,和已經(jīng)本地化的這種別人已經(jīng)發(fā)表的數(shù)據(jù)進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析,希望能夠找到跟這個病人最相似的,已經(jīng)發(fā)表了數(shù)據(jù)的那個病人當(dāng)時的治療狀況以及治療效果,對于目前的臨床決策進(jìn)行指導(dǎo)。

因為前面我講測序,怎么測我們能比別人測的好;后面講為什么我們能夠分析比別人更進(jìn)一步。因為其實在數(shù)據(jù)分析這一塊,大家的起點(diǎn)都差不多,因為用軟件基本上都是差不多的軟件,用的數(shù)據(jù)庫你拿錢也能買的到。過完這些數(shù)據(jù)庫以后還能怎么辦?這是很大的一個問題。這就是我們的答案,我們把全世界能夠收集到的測序數(shù)據(jù)全部本地化,本地化以后用我們的數(shù)據(jù)跟發(fā)表的數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類,確認(rèn)我們的數(shù)據(jù)是與哪類發(fā)表的數(shù)據(jù)類似,然后結(jié)合臨床的信息,結(jié)合他們發(fā)表的這些人最后怎么治的,治療的效果如何,進(jìn)行一個臨床決策的支持。

另外跟英特爾的一些合作,因為我們的商業(yè)模式是醫(yī)院共建的醫(yī)療中心,我們整個IT系統(tǒng)和大數(shù)據(jù)的云計算,牽涉到遠(yuǎn)程數(shù)據(jù)的交互,跟intel公司緊密合作,這是我們大數(shù)據(jù)當(dāng)中的一些努力。

我們還啟動一個精準(zhǔn)醫(yī)療的行動計劃,乳腺癌的精準(zhǔn)醫(yī)療的行動,這個行動也是從乳腺癌的診斷,試圖到篩查和健康管理,到持續(xù)護(hù)理。因為乳腺癌是中國和美國目前來看腫瘤預(yù)后差異最大的一種腫瘤。五年生存率我們跟美國差二十個百分點(diǎn)。乳腺癌的五年的生存率美國大概是90%,在中國不到70%。為什么有這20個百分點(diǎn)的差異,在我看來就是分子診斷在其中所起到的作用,我們在中國的分子診斷的滲透率還比較低,我們就啟動了這么一個行動,希望通過我們的努力能夠把五年生存率提高一些。特別是在我們合作的一些醫(yī)院里面。這個是我們?nèi)橄侔┚珳?zhǔn)醫(yī)療的行動參與的流程,我們在從手術(shù)前進(jìn)行實時監(jiān)控,遺傳的咨詢,到遺傳的評估,因為乳腺癌是遺傳基因上最明顯的一個腫瘤。以及在術(shù)中、術(shù)后到監(jiān)控我們做一個分析,一個系統(tǒng)性的方案。試圖通過我們的努力能夠真正實現(xiàn)基因行業(yè)的價值。

謝謝大家!


來源:貝殼社

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