2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬提出美國要開啟精準醫(yī)學(xué)研究，從此美國的精準醫(yī)學(xué)走上國家計劃的軌道。隨后，精準醫(yī)學(xué)在全世界蓬勃發(fā)展。

首先我們需要厘清，精準醫(yī)學(xué)的核心是什么，精準醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么 

我的理解是，精準醫(yī)學(xué)的本質(zhì)就是：組學(xué)數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合。近代生物醫(yī)學(xué)革命性的變化就是得到了以遺傳密碼為基礎(chǔ)的大數(shù)據(jù)。因此，這個數(shù)據(jù)剛開始價格很高，現(xiàn)在變得普通、便宜了，任何人都可以得到自己的遺傳密碼。這些遺傳密碼構(gòu)建的數(shù)據(jù)庫可以用來對疾病進行判斷。所以說，精準醫(yī)學(xué)的核心就是增加了以遺傳密碼為代表的大數(shù)據(jù)。

第二，精準醫(yī)學(xué)雖然是把組學(xué)大數(shù)據(jù)加到臨床醫(yī)學(xué)當中來，但它的意義并不僅僅在于提高了臨床醫(yī)學(xué)的幾個百分點，可能還有更深刻的意義，就是可以使醫(yī)療健康的概念發(fā)生本質(zhì)變化。

健康科學(xué)的核心是什么 是診斷治療。現(xiàn)在人們是有了病才去醫(yī)院。有了精準醫(yī)學(xué)以后，可以對任何人在他的整個生命中做全方位的監(jiān)控。這個時候我們實際做的并不是對病人進行治療，而是對每一個活在世界上的人的健康做測量，使得有一些疾病不發(fā)生或者延緩發(fā)生，提高生活質(zhì)量。所以精準醫(yī)學(xué)的概念下，健康醫(yī)學(xué)的概念將從現(xiàn)在診斷治療為主發(fā)展到精準醫(yī)學(xué)實現(xiàn)以后的健康保障為主。有資料顯示，2018年全球跟精準醫(yī)學(xué)相關(guān)的產(chǎn)業(yè)和帶來的產(chǎn)值將達到2000億美金。因此精準醫(yī)學(xué)研究已經(jīng)成為新一輪國家科技競爭和引領(lǐng)國家發(fā)展潮流的制高點。

第三個要說的就是實現(xiàn)精準醫(yī)學(xué)要建立哪些基礎(chǔ)。一是組學(xué)大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。利用大數(shù)據(jù)分析的理論技術(shù)和方法，通過組學(xué)數(shù)據(jù)的獲取和大數(shù)據(jù)挖掘的方法，獲得分子水平和疾病相關(guān)的知識。如果沒有這些基礎(chǔ)，我們就不能夠得到有效的知識。但目前，我們的基因組充其量只利用了3%，97%都沒有挖掘，潛力巨大。

二是把分子基礎(chǔ)的變化、組學(xué)的橋梁和當前的影像學(xué)和聲化學(xué)結(jié)合起來。精準醫(yī)學(xué)是建立在現(xiàn)代臨床基礎(chǔ)上，兩者是相關(guān)的，沒有現(xiàn)在臨床的結(jié)合，精準醫(yī)學(xué)獨自是不能實現(xiàn)目標的。

第四個問題是精準醫(yī)學(xué)現(xiàn)在走到哪一步了。我自己的觀點是精準醫(yī)學(xué)剛剛上路，因為我們離達到上面所說的精準醫(yī)學(xué)核心這個目標差很遠，而且遇到了很大的困難和挑戰(zhàn)。

例如在遺傳密碼研究方面的挑戰(zhàn)就是基因組當中的暗信息。我們現(xiàn)在可以花五六千測得自己完整的遺傳密碼。但問題是，這個遺傳密碼我們能讀懂多少 我告訴大家，真正從根本上從規(guī)律上能懂的部分不超過3%。

從這個簡單的例子就可以看到，其實我們精準醫(yī)學(xué)才處在起步階段，我們的起步點就是分析這3%，但在全世界科學(xué)家的不斷努力下，未來將會做到更精準。

最后，就是數(shù)據(jù)分析所遇到的挑戰(zhàn)。從樣本源來講，雖然我們的數(shù)據(jù)源很大，比如說我們要研究肺癌，要得到樣品，找100個肺癌的人就很難了。但如果你的樣本是百數(shù)量級的，這個模型是不熟練的，這樣的變量都是幾千個，你只能收集幾百個，遠遠不夠。而且引發(fā)某一疾病的因素不僅僅是每一個基因的變化，還要考慮各個遺傳密碼的相互作用，也就是說復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)。這些復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)是動態(tài)的，由于網(wǎng)絡(luò)之間都是有目的的，而且這個復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)是雙向的，本身不是單一的。所以它可能是雙色和多色的。

另外就是數(shù)據(jù)共享的問題，我們知道要做大數(shù)據(jù)，現(xiàn)在每個醫(yī)院都存在數(shù)據(jù)，怎么在國家層面上數(shù)據(jù)共享，不僅僅是科學(xué)問題，還有管理問題、共享問題，沒有大數(shù)據(jù)的共享，那我們就是在大數(shù)據(jù)時代做小數(shù)據(jù)的工作，所以這個問題實際上是更難解決的問題。

第五個問題就是機會。舉個例子，基因組的研究，我們的遺傳密碼知道3%，97%都不知道，對精準來講是很不利的，但對于創(chuàng)新來講，是絕對的機遇。

從信息傳遞的觀點來講，任何一個基礎(chǔ)遺傳要發(fā)揮生物學(xué)作用，所謂信息發(fā)放發(fā)表，就要產(chǎn)生一個由它制造出來的東西，所以當人們了解這97%是有用的時候就去找這97%的遺傳密碼有沒有產(chǎn)物、有沒有信息發(fā)放。

精準醫(yī)學(xué)雖然面臨巨大的挑戰(zhàn)，但是一個挑戰(zhàn)引發(fā)出無限的機會，所以非編碼的研究對疾病的診斷治療提供了全新的平臺，或者為全新的藥物的設(shè)計和研發(fā)提供了方向和全新的思維模式。

來源：大數(shù)據(jù)周刊