新冠疫情全球肆虐的兩年里，核酸檢測成為了很多人的日常，疫苗和特效藥的研發(fā)進展也牽動著每個人的心，支撐這一系列科技抗疫工作的核心，是生命信息的數(shù)字化。

最早確定新冠病毒是此次疫情的“元兇”，并比較其與其它病毒的異同，所依托的就是病毒基因序列的數(shù)字化，在此基礎上開發(fā)出了特異性的核酸檢測與新型的mRNA疫苗，并實現(xiàn)了病毒新變種的監(jiān)測。再如，解析病毒侵入人體細胞的機制，所參照的主要是病毒蛋白結構的數(shù)字化，在此基礎上開發(fā)出了靶向新冠病毒的抗體等多種藥物，為重癥患者的治療帶來了希望。

如此種種，一場疫情，讓生命大數(shù)據(jù)從象牙塔里走到了聚光燈下。

基因是生命信息的載體

生命信息的主要載體是基因?；驍?shù)據(jù)代代相傳，大到人類，小到病毒，把自己的基因傳遞下去，是每一個個體、每一個物種的本能。而基因數(shù)據(jù)有以下特點：

1、數(shù)據(jù)量大。一個人的基因組大小約為30億對堿基（30Gb, Giga base），即30億對ATCG的排列組成。為提高精確度需要進行約30倍的冗余檢測，完成一份高質量的完整個人基因組將產(chǎn)生約100Gb的數(shù)據(jù)。按此測算，每一萬人的全基因組數(shù)據(jù)總量高達1Pb。全世界所有人的基因數(shù)據(jù)加起來將是天文數(shù)字。新冠病毒基因組大小只有約為3萬堿基（30Kb, Kilo base），但在每個宿主體內(nèi)都會大量自我復制，隨著病毒的廣泛傳播，全世界新冠病毒的基因數(shù)據(jù)加起來也是天文數(shù)字。

2、時空特異性。基因是與生俱來的，通常情況下不會發(fā)生明顯變化，但因衰老、疾病、病原感染等原因，在腫瘤早篩、出生缺陷防控等很多領域，生命信息存在一定的時空特異性，需要根據(jù)臨床應用場景進行多次測定（被48小時核酸支配的恐懼）。同時，生命信息除了DNA還包含RNA、蛋白質等時空特異性更強的生命分子，進一步豐富了生命大數(shù)據(jù)的內(nèi)涵和價值。

3、讀取需要專門的工具——基因測序儀。這是生命科學領域的“根技術”之一，目前全球只有兩個國家、三個公司可以量產(chǎn)臨床級別測序儀，華大智造是中國唯一。基因測序技術自主可控使得測序成本以超摩爾定律的速度飛速下降，顯著降低了生命數(shù)字化的成本，這為基因科技人人可及奠定了成本基礎。

4、數(shù)據(jù)來源豐富。除人類外，地球上已知的動物大約有150萬種，自然界中已知的植物約有37萬種，微生物的總數(shù)約在50萬至600萬，其中已記載的只有約20萬種，這些都是基因數(shù)據(jù)的豐富來源。華大研究院啟動的數(shù)字化地球EBP計劃，就是希望將盡可能多的生物樣本進行數(shù)字化保存，幫助我們更好的認識地球上的萬千物種，也幫我們盡早識別和防范類似新冠這樣潛在威脅人類健康的病原生物。

生命數(shù)字化的應用場景

隨著近年來的快速發(fā)展，生命數(shù)字化已不僅僅是實驗室里陽春白雪的尖端技術，逐步探索出了其獨特的應用場景：

1、與生俱來的生命信息。我們每個人的基因都來自父母的遺傳，但如果在傳遞和復制的過程中出現(xiàn)偏差，就有可能導致出生缺陷。比如21號染色體由正常的二倍體變?yōu)槿扼w，就會導致“唐氏綜合征”。目前基因科技已可以在孕期通過母親外周血檢測胎兒染色體數(shù)目是否異常，提早提示相關疾病的風險。

2、與時俱變的生命信息。由于衰老、疾病等原因，尤其是細胞的癌變會表現(xiàn)為基因特征的大幅變化，比如拷貝數(shù)據(jù)的變化、特定基因的融合或者抑癌基因的突變等。科學家利用其中一些特征，開發(fā)了可以靶向這一類基因突變的藥物，即大家常聽說的“靶向藥”。要讓這類藥物發(fā)揮最佳的作用，首先需要確認目標靶點是否存在，基因檢測技術就發(fā)揮了重要的作用。另外，腫瘤基因的一系列特征也使得腫瘤的早篩成為可能，目前國內(nèi)外有眾多科技團隊和公司正在進行相應的攻關。

圖為：華大數(shù)極 CTO汪宇盈博士

3、外來入侵的生命信息。新冠疫情防控中大家最常接觸到的核酸檢測，測定的就是新冠病毒的特征基因序列。類似新冠這樣的病原微生物對人體來說就是外來入侵基因。一方面，依托基因科技我們的檢測能力得以加強，可以快速的確定未知病原體究竟是什么；另一方面，根據(jù)所確認的病原耐藥性等特征，可以針對性的用藥，挽救患者生命。

總結思考與趨勢展望

著名學術雜志Science公布的 2021 年度10大科學突破榜單中，生命科學相關進展占據(jù)7席，黃錚、張一鳴、陳天橋、李彥宏等多位產(chǎn)業(yè)界大佬也紛紛表示出對生命科學及相關產(chǎn)業(yè)的濃厚興趣，這些似乎都預示著生命科學與產(chǎn)業(yè)新一波浪潮的臨近。但生命科學有其本身的特點與規(guī)律，我本人對于生命信息大數(shù)據(jù)的發(fā)展趨勢有以下幾個判斷：

1、安全保障持續(xù)加強。生命信息數(shù)據(jù)對于個體健康和深入理解疾病與生命底層機制意義重大，但同時也與個人隱私和生物安全等息息相關，基因數(shù)據(jù)的安全與隱私保護相關研究勢在必行。確保生命信息大數(shù)據(jù)的安全主要從法律法規(guī)、倫理規(guī)范和技術手段等多個層面共同保駕護航，我國已相繼頒布了《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》和《中華人民共和國生物安全法》，為合理合規(guī)利用基因數(shù)據(jù)劃定了安全底線，隨著生命信息大數(shù)據(jù)的快速積累，相關保護會持續(xù)加強。

2、應用場景不斷拓寬。生命信息的“讀”，即數(shù)字化，已經(jīng)在生育健康、腫瘤防控、病原監(jiān)測等方面發(fā)揮了重要作用。在此基礎上，生命信息的“寫”，即合成與編輯，將為疾病的防控與治療帶來新的希望。如使用基因編輯治療地中海貧血等以前沒有治療辦法的遺傳疾病，合成mRNA疫苗用于防控感染和腫瘤等。由于生命信息的時空特異性，為了更深入的解析生命底層規(guī)律，也需要更好的生物樣本與數(shù)據(jù)“存”方案，如深低溫自動化樣本庫等，為人類未來積累寶貴的生命資本。

3、跨界合作不斷深入。經(jīng)典的生命信息大數(shù)據(jù)處理和相關算法以統(tǒng)計學為主，但隨著數(shù)據(jù)總量越來越多，數(shù)據(jù)模態(tài)與維度不斷增加，要解決的問題越來越復雜，經(jīng)典算法遇到的困難越來越大，異構計算、云計算與人工智能技術在生命科學領域有巨大潛力。2021十大科技進展之一的蛋白結構智能預測算法AlphaFold就是例證。相信也會有更多跨界人才進入生命科學領域，推動不同領域的融合與發(fā)展。

4、戰(zhàn)勝疫情未來可期。從監(jiān)測病毒變異到疫苗快速研發(fā)，生命科學在抗擊疫情方面的表現(xiàn)令人矚目，特效藥物的研發(fā)成功，也讓我們更加期待全面戰(zhàn)勝疫情那一天的到來。疫情也是生命科學最好的科普，從遙遠神秘到人人可及，每個人都能掌控自己的生命信息數(shù)據(jù)，并以此為基礎進行個人健康管理的那一天也有望在可預見的未來實現(xiàn)。

關于金鑫：

研究員，博士生導師，深圳華大生命科學研究院精準健康所所長，大人群大數(shù)據(jù)方向主任科學家，貴州生命大數(shù)據(jù)研究院院長，基因組學與生物信息學專家。曾獲評廣東省自然科學杰出青年基金，廣東“特支計劃”青年拔尖人才及深圳市自然科學二等獎。

曾參與一系列重大科研項目的攻堅，包括國際千人基因組計劃、中丹糖尿病基因組計劃、人類泛基因組圖譜計劃、高原基因組計劃及自閉癥基因組計劃等。已經(jīng)累計在 Cell、Nature、Science 等雜志發(fā)表論文50余篇。研究工作曾獲得 Science 雜志題為 South China: Arising power in science 的報道，目前專注于生命信息大數(shù)據(jù)的研究與應用。

來源：數(shù)據(jù)猿